O estudo LANTERN mostra igualmente que apenas 1,8% dos doentes têm sempre apoio dos serviços de saúde. Além disso, 67,6% referem não receber apoio regular de cuidadores informais, como familiares, amigos ou vizinhos.

Os resultados evidenciam também um impacto expressivo na saúde mental e funcionalidade. Mais de metade dos participantes (54,8%) reportam sentir-se ansiosos ou deprimidos, enquanto 58,8% indicam dificuldades na realização das atividades habituais, incluindo trabalho, estudo, tarefas domésticas e participação na vida familiar e social.

Segundo os investigadores, existe margem para reforçar as redes de apoio formal e informal, através da integração de cuidados multidisciplinares e de suporte às atividades da vida diária.

O estudo conclui ainda que fatores como maior escolaridade e rendimento estão associados a melhores indicadores de qualidade de vida e saúde percecionada, sublinhando a importância de políticas que promovam a equidade no acesso aos cuidados.

Portugal é o país com maior prevalência mundial de paramiloidose, estimando-se que existam mais de duas mil pessoas com teste genético positivo para a doença. A patologia é hereditária, progressiva e incapacitante, podendo afetar os nervos periféricos, o coração e o trato gastrointestinal.

O conteúdo Paramiloidose: 90% dos doentes sem apoio domiciliário, revela estudo aparece primeiro em My Doenças Raras.

Selecionado entre 161 candidaturas na primeira convocatória transnacional da ERDERA, o projeto pretende investigar mecanismos biológicos comuns a várias patologias associadas a mutações nos genes GRIN2B, SHANK3, STXBP1 e CACNG2. Estas alterações genéticas afetam a função das sinapses glutamatérgicas e estão associadas a manifestações clínicas como epilepsia, perturbações do espetro do autismo e deficiência intelectual.

A estratégia passa por avaliar, em fase pré-clínica, o potencial de fármacos e nutracêuticos já existentes para restaurar a função sináptica. Para tal, serão utilizados modelos celulares derivados de doentes, modelos animais geneticamente modificados, biomarcadores e plataformas de rastreio farmacológico.

O consórcio integra também instituições de Espanha, Países Baixos e França, além de associações europeias de doentes, e é liderado pelo investigador Xavier Altafaj, do Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) e do Instituto de Neurociências da Universidade de Barcelona.

O conteúdo Universidade de Coimbra integra projeto europeu focado em doenças raras do neurodesenvolvimento aparece primeiro em My Doenças Raras.

Idealizado pela diretora clínica para os cuidados de saúde hospitalares da ULS Alto Alentejo, Vera Escoto, o núcleo resulta do trabalho de uma equipa multidisciplinar que identificou a necessidade de melhorar o percurso assistencial das pessoas com doença rara na região. O objetivo passa por promover o diagnóstico precoce, reforçar a coordenação entre níveis de cuidados e garantir maior proximidade e acessibilidade aos doentes e suas famílias.

A nova estrutura integra profissionais de Medicina Hospitalar, Medicina Geral e Familiar, Enfermagem, Psicologia, Serviço Social, Fisioterapia e outras áreas, contando também com a participação de representantes das famílias. O modelo assenta na articulação entre cuidados de saúde primários, hospitalares e centros de referência, assegurando acompanhamento contínuo e integrado.

A apresentação decorreu no Hospital Doutor José Maria Grande, em Portalegre, reunindo profissionais de saúde, representantes institucionais e membros da comunidade. Na sessão de abertura participaram o presidente do conselho de administração da ULS Alto Alentejo, Miguel Lopes, a presidente da Câmara Municipal de Portalegre, Fermelinda Carvalho, o presidente da Comunidade Intermunicipal do Alto Alentejo, Joaquim Diogo, e a coordenadora do grupo de trabalho para as doenças raras, Maria do Céu Machado.

A sessão incluiu ainda o testemunho de pais envolvidos na génese do projeto, evidenciando a importância da participação dos doentes e cuidadores na construção de respostas mais ajustadas às necessidades reais. Segundo a ULS Alto Alentejo, o núcleo pretende afirmar-se como um espaço agregador de competências e recursos, promovendo a cooperação entre saúde, educação e setor social em benefício das pessoas com doença rara.

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A medida surge na sequência de um estudo desenvolvido pela Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa em colaboração com a RD-Portugal, que revelou que 72% destes cuidadores apresentam sintomas de ansiedade ou depressão. Os resultados evidenciaram ainda elevados níveis de sobrecarga física e emocional e mostraram que 69% dos inquiridos gostariam de ter alguém que os substituísse temporariamente para descansar ou cuidar da própria saúde.

Ativo desde dezembro, o apoio psicológico acompanha atualmente 15 famílias através de sessões individuais e encontros de grupo conduzidos por uma psicóloga integrada no projeto. Segundo a psicóloga Vera Almeida, muitas das famílias chegam à intervenção em situação de grande fragilidade emocional, marcada por isolamento social e exaustão associada ao cuidado continuado.

Além do acompanhamento individual, o CUIDARaro promove sessões quinzenais dedicadas ao autocuidado, gestão da ansiedade, saúde mental e adaptação à incerteza inerente à doença rara. O modelo distingue-se pela flexibilidade de horários e pela continuidade do apoio, incluindo em situações de luto.

Criado pela RD-Portugal, o CUIDARaro visa reduzir a sobrecarga dos cuidadores informais, contribuindo para a sua qualidade de vida e bem-estar psicológico, numa área frequentemente identificada como insuficientemente apoiada pelos sistemas de saúde e proteção social.

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Os dados reforçam a necessidade de diagnóstico precoce e de acesso atempado a terapêuticas capazes de travar a progressão silenciosa da doença.

O chefe da Unidade de Pneumologia Pediátrica do ICrHCFM-FMUSP, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, explica que a fibrose cística é uma doença genética caracterizada por secreções mais espessas, com impacto no sistema respiratório, digestivo e reprodutor. Apesar de identificada através do teste do pezinho, pode evoluir de forma progressiva mesmo sob vigilância clínica.

O especialista sublinha o papel dos moduladores da proteína CFTR, fármacos que atuam diretamente no defeito molecular da doença e que podem retardar o desenvolvimento de lesões pulmonares quando iniciados precocemente. A utilização atempada destes medicamentos associa-se ainda a melhor função pancreática e menor carga de cuidados diários.

A principal barreira continua a ser o elevado custo destas terapêuticas, o que limita o acesso no sistema público. O investigador defende estratégias que permitam reduzir o preço e ampliar a disponibilização, considerando o potencial impacto na qualidade de vida e na evolução clínica das crianças.

O conteúdo Estudo alerta para progressão silenciosa da fibrose cística na infância aparece primeiro em My Doenças Raras.

Segundo os especialistas, os atuais modelos de avaliação continuam assentes em métricas tradicionais, desenhadas para grandes populações, o que dificulta a validação de terapias destinadas a doenças raras. Em muitos destes casos, o benefício clínico não passa pela melhoria imediata do estado do doente, mas antes pela estabilização da doença ou pela prevenção da sua progressão.

O relatório destaca ainda que os ensaios clínicos representam, frequentemente, a única via de acesso precoce à inovação. Contudo, Portugal continua a registar um número reduzido destes estudos. Entre os principais entraves estão as deslocações exigidas aos doentes, o impacto nas rotinas familiares e profissionais, a excessiva burocracia associada aos consentimentos informados e a reduzida divulgação do Portal Nacional de Ensaios Clínicos.

Os especialistas alertam também para atrasos entre a autorização europeia dos medicamentos e a decisão nacional de financiamento, situação particularmente crítica nas terapias génicas e medicamentos órfãos.

Entre as propostas apresentadas está a criação de um HUB Nacional de Dados, capaz de garantir alertas clínicos em tempo real e acesso rápido ao histórico dos doentes. O documento refere mesmo situações graves em contexto de urgência, nas quais informação clínica essencial não foi consultada, apesar da existência do Cartão da Pessoa com Doença Rara.

O relatório completo está disponível aqui para consulta.

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O trabalho analisou as experiências de 18 doentes, 13 acompanhados no hospital da Unicamp e cinco no centro académico de Coimbra, procurando compreender como os sistemas públicos, o Sistema Único de Saúde (SUS) e o Serviço Nacional de Saúde (SNS), respondem às necessidades destes doentes.

Os resultados indicam que a idade média do diagnóstico foi semelhante nos dois contextos (cerca de 8 anos). No entanto, o tempo até à primeira consulta com um geneticista apresentou diferenças relevantes uma vez que no Brasil, a primeira avaliação ocorreu, em média, por volta dos 9 anos, em Portugal, essa referência surgiu apenas por volta dos 15,5 anos.

Os doentes brasileiros tiveram contacto, em média, com mais profissionais de saúde (cerca de 4,5) do que os portugueses (aproximadamente 3,8), refletindo variações no percurso assistencial e na organização dos cuidados.

Ambos os grupos identificaram dificuldades persistentes no acesso a especialistas e na articulação entre níveis de cuidados, demonstrando que os desafios das doenças raras não dependem exclusivamente do contexto económico ou do modelo de sistema de saúde.

Um eixo central do estudo prende-se com a falta de formação de outros profissionais de saúde para identificar os sinais desta patologia, além da reduzida informação clínica passada aos doentes e famílias. A investigação sugere que o acesso mais tardio a especialistas pode influenciar o entendimento da doença, o acompanhamento e a tomada de decisão informada.

Em Portugal, apesar da robustez do sistema público, foram identificadas necessidades de reforço na formação sobre neurofibromatose tipo 1 e na agilização do encaminhamento para genética médica.

O estudo aponta para a necessidade de otimizar os circuitos de referenciação para centros especializados em ambos os países. Investir na capacitação dos profissionais e melhorar a comunicação com os doentes são medidas fundamentais para que o diagnóstico represente o início de um acompanhamento estruturado e eficiente, e não um percurso prolongado de incerteza.

Aceda ao papper completo aqui.

O conteúdo Sistemas diferentes, barreiras semelhantes: o retrato da neurofibromatose em Portugal e no Brasil aparece primeiro em My Doenças Raras.

“O Angioedema Hereditário é uma doença genética rara e potencialmente grave em que ocorrem episódios recorrentes de ‘inchaços’ em várias partes do corpo”, afirma o especialista, destacando as crises de dor abdominal intensa e o risco de compromisso respiratório nos casos de edema laríngeo.

Apesar do risco de asfixia, Frederico Regateiro sublinha que a mortalidade é atualmente rara, graças à disponibilidade de terapêuticas eficazes para tratamento de emergência hospitalar e autoadministração. Ainda assim, o impacto na qualidade de vida mantém-se significativo devido à imprevisibilidade das crises, que condicionam a vida social, escolar e profissional dos doentes.

O diagnóstico é confirmado através de análises sanguíneas para avaliação da proteína C1-INH e da fração C4 do complemento, podendo também ser necessário estudo genético.

Nos últimos anos, os avanços no diagnóstico e nas terapêuticas permitiram reduzir a frequência e gravidade das crises. “Os desafios atuais passam por reduzir o tempo até ao diagnóstico e garantir o acesso às novas terapias”, afirma Frederico Regateiro. Lisboa, Porto e Coimbra concentram os centros com maior experiência clínica no acompanhamento destes doentes.

O conteúdo Angioedema hereditário afeta cerca de 400 portugueses aparece primeiro em My Doenças Raras.

No âmbito das comemorações do Dia Mundial das Doenças Raras, a associação realizou o webinar “Educação Inclusiva nas Doenças Raras: Da Lei à Vida Real” (disponível online), onde sublinhou que a inclusão escolar vai muito além da presença física na sala de aula. Participar, aprender, sentir pertença e ter perspetivas de futuro devem ser direitos garantidos a todas as crianças, independentemente da escola frequentada, da região do país ou da capacidade de reivindicação das famílias.

Segundo a associação, apesar de existirem enquadramentos legais e planos de apoio, a realidade continua marcada por desigualdades no acesso a recursos, pela falta de estabilidade das equipas multidisciplinares e pela reduzida articulação entre profissionais de saúde e docentes. Este cenário acaba por transferir para as famílias responsabilidades adicionais, desde a coordenação de terapias à explicação das condições clínicas às escolas. “Para uma criança com necessidades complexas, a estabilidade não é um detalhe, é uma condição de desenvolvimento”, defende a SERaro.

A reflexão reuniu representantes de associações, profissionais ligados às doenças raras e elementos da indústria da saúde, entre os quais Raquel Marques (Associação Sanfilippo Portugal e RD Portugal), Flôr Ferreira (COGNIPHARMA), Cristiano Palma (grupo de trabalho da Doença de Sotos), Luís Fatela e André Correia (SERaro).

A associação procurou ainda sensibilizar os diferentes agentes do setor da saúde para a necessidade de assegurar que os avanços terapêuticos tenham impacto direto na integração social e educativa destas crianças e jovens. Para a SERaro, a inclusão só é efetiva quando garante acesso, participação, aprendizagem e dignidade, sem que o peso dessa missão recaia exclusivamente sobre as famílias.

Com esta iniciativa, a associação reforça o compromisso de transformar os testemunhos e desafios identificados em propostas concretas de intervenção, defendendo uma escola mais preparada para responder à diversidade e capaz de assegurar oportunidades reais de desenvolvimento e futuro para todas as crianças.

Aceda aqui ao webinar.

O conteúdo SERaro defende resposta integrada para crianças com doenças raras aparece primeiro em My Doenças Raras.

O estudo enumera vários constrangimentos que reforçam a necessidade de uma abordagem coordenada a nível europeu, destacando o diagnóstico prolongado e fragmentado, onde atrasos significativos conduzem à perda de oportunidades terapêuticas e ao agravamento dos prognósticos; o acesso desigual a tratamentos inovadores, uma vez que condições com populações reduzidas enfrentam elevados custos e barreiras na disponibilização de terapias inovadoras em todos os Estados-Membros; a deficiência de dados e de registos interoperáveis, dado que a inexistência de padrões comuns para dados clínicos e de saúde compromete a investigação e os cuidados transfronteiriços; e, por último, o suporte social e inclusão limitados, já que os encargos sociais e psicológicos que recaem sobre pacientes e cuidadores não são suficientemente mitigados por políticas integradas de apoio.

Este plano identifica áreas onde uma ação coordenada da União Europeia pode acrescentar valor real para os cidadãos e para os sistemas nacionais de saúde, nomeadamente através do reforço da cooperação na triagem neonatal e no diagnóstico precoce; da criação de mecanismos comuns para impulsionar a investigação e a inovação, incluindo o reforço de infraestruturas e a definição de incentivos dirigidos a terapias para doenças raras; do desenvolvimento de registos e da partilha de dados interoperáveis, integrados nas iniciativas europeias de dados de saúde transfronteiriços; e da implementação de estratégias de apoio social que promovam políticas de inclusão, formação adequada de cuidadores e a definição de quadros comuns para o cuidado continuado.

O documento sublinha que, apesar de já existirem instrumentos europeus, ainda há desigualdades significativas entre os Estados-Membros e que um plano de ação específico poderia ajudar a reduzir a fragmentação, melhorar a eficácia dos cuidados e criar sinergias entre investigação, políticas de saúde e apoio social.

Saiba mais aqui.

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