Entre os principais desafios identificados destacam-se os atrasos no diagnóstico, o conhecimento ainda limitado da doença por parte de profissionais não dermatologistas, o acesso restrito a terapêuticas inovadoras e a inexistência de circuitos de referenciação uniformes e consistentes. Os especialistas sublinham que estas fragilidades contribuem para atrasos no início do tratamento e para piores desfechos clínicos.

O painel enfatiza a necessidade de uma abordagem mais estruturada e urgente, defendendo protocolos diagnósticos mais robustos, referenciação sistemática para centros especializados, maior articulação entre níveis de cuidados de saúde e acesso mais célere a terapêuticas com eficácia comprovada. Neste contexto, o spesolimab foi destacado como uma opção com potencial impacto positivo não apenas clínico, mas também económico, ao reduzir o tempo de internamento, a necessidade de cuidados intensivos e o risco de complicações, contribuindo para uma utilização mais eficiente dos recursos de saúde.

A análise dos especialistas propõe estratégias práticas para otimizar o tratamento da PPG em Portugal, reforçando o diagnóstico precoce, o início atempado de terapêuticas eficazes, a melhoria da colaboração multidisciplinar e a necessidade de reformas organizacionais no sistema de saúde, com vista à melhoria dos resultados clínicos e à redução do impacto global da doença.

O estudo contou com a participação de investigadores dos Departamentos de Dermatologia do Centro Académico Clínico do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar/Santo António, da Unidade Local de Saúde Almada-Seixal (Almada), da Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, da Unidade Local de Saúde Santa Maria, da Unidade Local de Saúde de São João e da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, da Unidade Local de Saúde de Braga e da Unidade Local de Saúde de Coimbra, em articulação com a Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.  

Aceda ao estudo completo aqui.

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Neste estudo, a equipa da Universidade de Coimbra, que se tem dedicado a investigar uma nova estratégia terapêutica para esta doença, utilizou vesículas extracelulares (pequenas partículas segregadas pelas células) como veículo de entrega de ferramentas de edição genética no contexto desta doença.

As vesículas foram usadas para encapsular o sistema CRISPR-Cas9 – que funciona como um conjunto de “tesouras” de edição genética –, que é depois conduzido aos neurónios, no cérebro. Neste processo, foi possível conseguir a inativação do gene ATXN3 mutante que, na doença de Machado-Joseph, está alterado por repetições excessivas de cadeias CAG do código genético.

A utilização destas vesículas é uma abordagem inovadora porque permite a chegada deste sistema de edição genética às células alvo de uma forma rápida. O seu uso tem demonstrado vantagens na entrega célere do sistema CRISPR-Cas9, o que pode deixar os investigadores cada vez mais perto de desenvolver uma estratégia terapêutica mais segura para a doença de Machado Joseph.

Esta proposta de abordagem terapêutica assenta na terapia génica, um tipo de tratamento que passa por editar o genoma (ou ADN) e que abre possibilidades à cura de muitas doenças genéticas raras que permanecem, até hoje, incuráveis.

“Com este estudo, pretendíamos compreender se seria possível utilizar vesículas extracelulares para ter uma exposição transitória à maquinaria de edição genética e minimizar edições indesejadas. Temos testado as vesículas extracelulares porque superam algumas das limitações dos vetores virais convencionais, garantindo menor reação imune, maior capacidade de encapsulamento e uma expressão transitória das ferramentas de edição genética”, explica o investigador do CNC-UC e primeiro autor do artigo, Kevin Leandro.

Os cientistas desenvolveram ainda um sistema de libertação controlada por luz, usando uma proteína fotoclivável – isto é, ativada por luz – que contribui para a eficiência da edição genética. Este é um dos primeiros estudos a nível internacional a mostrar a eficácia desta abordagem com recurso a vesículas extracelulares no contexto da doença de Machado-Joseph.

A doença de Machado Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma das doenças pertencentes ao grupo das ataxias espinocerebelosas, doenças neurodegenerativas genéticas e hereditárias. Causam elevado sofrimento às pessoas, que manifestam um comprometimento progressivo da função motora, da fala, da deglutição e da motricidade fina (ataxia), ainda que preservem todas as funções cognitivas e intelectuais.

O estudo “Extracellular vesicles-mediated delivery of SpCas9 RNPs for therapeutic gene editing in Spinocerebellar Ataxia Type 3” (Entrega mediada por vesículas extracelulares de RNPs de SpCas9 para edição genética terapêutica na Ataxia Espinocerebelosa do Tipo 3, em português), publicado na revista Biomaterials, está disponível aqui.

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À semelhança de 2024, a anemia de células falciformes e a retinite pigmentosa foram as doenças raras com mais cartões requisitados. Ambas integram a lista de doenças raras mais prevalentes na Europa disponibilizada pela Orphanet em 2025.

O CPDR visa facilitar a continuidade dos cuidados, permitir o acesso rápido a informação clínica relevante em situações de urgência e apoiar uma resposta adequada às necessidades da pessoa com doença rara.

O número de cartões passou de 1.593, em 2024, para 1.803, em 2025. A DGS admite que o aumento possa estar relacionado com a divulgação da ferramenta junto dos profissionais de saúde, no âmbito de projetos europeus sobre doenças raras e codificação ORPHA. A emissão anual é, contudo, influenciada por vários fatores, entre os quais o processo de diagnóstico, que pode ser longo e complexo e ocorre frequentemente nos Centros de Referência, e a necessidade de consentimento escrito para a emissão do cartão, num contexto de maior atenção às regras do Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados.

Em 2025, 34 instituições emitiram CPDR. Sete Unidades Locais de Saúde (ULS) e os três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO) concentraram 77,3% das requisições. A ULS de Coimbra representou 32,3% do total, seguida da ULS São José (15,8%), ULS de Santo António (11,9%), ULS Santa Maria (8,9%) e ULS São João (6,1%).

Para 2026, a DGS estabelece, entre outras metas, facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalar durante a triagem em urgência e automatizar a atualização dos códigos ORPHA. Está também prevista a integração de variáveis demográficas, como idade e localização geográfica, a formação contínua dos profissionais e a participação em iniciativas europeias.

Desde o início da emissão do CPDR, em 2014, até ao final de 2025, foram emitidos 12.784 cartões e identificadas 1.627 doenças raras diferentes. Na Europa, considera-se rara uma doença com prevalência não superior a cinco casos por 10 mil habitantes.

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A colaboração permitirá reforçar a investigação conjunta sobre os mecanismos celulares envolvidos em doenças neurodegenerativas raras, promovendo igualmente a mobilidade e formação de jovens investigadores.

O projeto prevê a criação de uma rede que ligará investigadores, instituições académicas e associações de doentes, com partilha de conhecimento, formação e desenvolvimento de novas colaborações.

Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras identificadas. O estudo dos mecanismos celulares subjacentes poderá contribuir para a identificação de biomarcadores e de potenciais alvos terapêuticos. A rede pretende criar condições para uma investigação mais articulada entre instituições e países.

Foto: CNC-UC

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A maioria apresentava lipodistrofia parcial familiar (76,2%), enquanto as formas generalizadas, congénitas e adquiridas, foram menos frequentes. A diabetes mellitus estava presente em 71,4% dos doentes e a hipertrigliceridemia em 52,4%, confirmando a elevada carga metabólica destas patologias raras. Verificaram-se ainda doença hepática metabólica, manifestações autoimunes (31,6%) e envolvimento cardíaco (23,8%).

A análise genética identificou variantes patogénicas nos genes BSCL2 e PPARG apenas em três casos, sugerindo que muitas formas de lipodistrofia parcial permanecem sem explicação molecular. Nos doentes com formas generalizadas tratados com metreleptina, os autores observaram melhorias do controlo glicémico, dos triglicéridos, das enzimas hepáticas e da proteinúria, reforçando o benefício desta terapêutica em doentes selecionados.

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Financiado com 50 mil euros e com uma duração de 18 meses, o projeto centra-se na sialilação, um processo biológico essencial para a comunicação entre células, a resposta imunitária e a integridade dos tecidos. A investigação procurará compreender de que forma alterações no metabolismo do ácido siálico contribuem para o desenvolvimento da doença, recorrendo à miopatia GNE como modelo principal.

O objetivo é identificar novos biomarcadores e potenciais alvos terapêuticos que possam abrir caminho a estratégias de medicina de precisão. Os resultados poderão também melhorar a compreensão do papel da sialilação noutras doenças congénitas da glicosilação e em vários tipos de cancro.

Mariana Barbosa afirma que o financiamento RESTART representa “um passo muito importante” para consolidar a sua autonomia científica, permitindo-lhe reforçar uma linha de investigação dedicada à Glicociência após o regresso da licença parental.

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A Macroglobulinemia de Waldenström, também designada linfoma linfoplasmocítico, é uma doença rara da medula óssea, com uma incidência estimada de três a quatro novos casos por milhão de habitantes por ano. Afeta sobretudo pessoas com mais de 75 anos e caracteriza-se pela proliferação de linfócitos B anómalos que produzem imunoglobulina M (IgM), proteína que pode aumentar a viscosidade do sangue.

Segundo a presidente da APLL, Isabel Barbosa, o grupo pretende proporcionar um espaço seguro de partilha de experiências e apoio entre pares, contando também com a participação de profissionais de saúde, incluindo psicólogos da associação. O objetivo passa por ajudar doentes e cuidadores a lidar com os desafios do diagnóstico, dos tratamentos, dos efeitos adversos e das alterações impostas pela doença.

Embora alguns doentes permaneçam assintomáticos durante longos períodos, as manifestações clínicas mais frequentes incluem fadiga, fraqueza, suores noturnos, anemia, neuropatia periférica, aumento do baço ou dos gânglios linfáticos, hemorragias nasais ou gengivais e alterações visuais relacionadas com o excesso de IgM.

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O estudo LANTERN mostra igualmente que apenas 1,8% dos doentes têm sempre apoio dos serviços de saúde. Além disso, 67,6% referem não receber apoio regular de cuidadores informais, como familiares, amigos ou vizinhos.

Os resultados evidenciam também um impacto expressivo na saúde mental e funcionalidade. Mais de metade dos participantes (54,8%) reportam sentir-se ansiosos ou deprimidos, enquanto 58,8% indicam dificuldades na realização das atividades habituais, incluindo trabalho, estudo, tarefas domésticas e participação na vida familiar e social.

Segundo os investigadores, existe margem para reforçar as redes de apoio formal e informal, através da integração de cuidados multidisciplinares e de suporte às atividades da vida diária.

O estudo conclui ainda que fatores como maior escolaridade e rendimento estão associados a melhores indicadores de qualidade de vida e saúde percecionada, sublinhando a importância de políticas que promovam a equidade no acesso aos cuidados.

Portugal é o país com maior prevalência mundial de paramiloidose, estimando-se que existam mais de duas mil pessoas com teste genético positivo para a doença. A patologia é hereditária, progressiva e incapacitante, podendo afetar os nervos periféricos, o coração e o trato gastrointestinal.

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Selecionado entre 161 candidaturas na primeira convocatória transnacional da ERDERA, o projeto pretende investigar mecanismos biológicos comuns a várias patologias associadas a mutações nos genes GRIN2B, SHANK3, STXBP1 e CACNG2. Estas alterações genéticas afetam a função das sinapses glutamatérgicas e estão associadas a manifestações clínicas como epilepsia, perturbações do espetro do autismo e deficiência intelectual.

A estratégia passa por avaliar, em fase pré-clínica, o potencial de fármacos e nutracêuticos já existentes para restaurar a função sináptica. Para tal, serão utilizados modelos celulares derivados de doentes, modelos animais geneticamente modificados, biomarcadores e plataformas de rastreio farmacológico.

O consórcio integra também instituições de Espanha, Países Baixos e França, além de associações europeias de doentes, e é liderado pelo investigador Xavier Altafaj, do Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) e do Instituto de Neurociências da Universidade de Barcelona.

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Idealizado pela diretora clínica para os cuidados de saúde hospitalares da ULS Alto Alentejo, Vera Escoto, o núcleo resulta do trabalho de uma equipa multidisciplinar que identificou a necessidade de melhorar o percurso assistencial das pessoas com doença rara na região. O objetivo passa por promover o diagnóstico precoce, reforçar a coordenação entre níveis de cuidados e garantir maior proximidade e acessibilidade aos doentes e suas famílias.

A nova estrutura integra profissionais de Medicina Hospitalar, Medicina Geral e Familiar, Enfermagem, Psicologia, Serviço Social, Fisioterapia e outras áreas, contando também com a participação de representantes das famílias. O modelo assenta na articulação entre cuidados de saúde primários, hospitalares e centros de referência, assegurando acompanhamento contínuo e integrado.

A apresentação decorreu no Hospital Doutor José Maria Grande, em Portalegre, reunindo profissionais de saúde, representantes institucionais e membros da comunidade. Na sessão de abertura participaram o presidente do conselho de administração da ULS Alto Alentejo, Miguel Lopes, a presidente da Câmara Municipal de Portalegre, Fermelinda Carvalho, o presidente da Comunidade Intermunicipal do Alto Alentejo, Joaquim Diogo, e a coordenadora do grupo de trabalho para as doenças raras, Maria do Céu Machado.

A sessão incluiu ainda o testemunho de pais envolvidos na génese do projeto, evidenciando a importância da participação dos doentes e cuidadores na construção de respostas mais ajustadas às necessidades reais. Segundo a ULS Alto Alentejo, o núcleo pretende afirmar-se como um espaço agregador de competências e recursos, promovendo a cooperação entre saúde, educação e setor social em benefício das pessoas com doença rara.

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