Diana revelou que a patologia é uma realidade partilhada por três membros da sua família — a própria, a mãe e o irmão. Apesar das dificuldades sentidas ao longo do seu crescimento, sublinhou que foi possível ultrapassar os obstáculos através da criação de estratégias e do apoio constante das pessoas que a rodeiam. A autonomia, que descreve como sendo conquistada “aos poucos”, foi exemplificada com passos práticos, como o uso de uma bengala para a ajudar a realizar pequenos trajetos na rua.

A Associação tem sido um verdadeiro pilar nesta jornada, ajudando-a, não só em aspetos práticos, como na interpretação de textos, mas também por promover o encontro com outras pessoas na mesma situação. Ao combater o isolamento, Diana percebeu que não estava sozinha na sua luta diária. Deixou ainda uma mensagem de incentivo a toda a comunidade, apelando a que não se tenha medo de pedir ajuda e que nunca se desista dos objetivos traçados.

O conteúdo A importância do apoio e da partilha na vivência com Neurofibromatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

A gestão da dor, tantas vezes despoletada por lesões ao nível do sistema nervoso, foi sublinhada como uma barreira imensa, afetando drasticamente o ciclo de sono, a produtividade profissional e o núcleo familiar do utente. Mas os desafios não se esgotam no corpo físico; existe uma profunda sobrecarga psicológica ligada à apreensão constante face ao risco oncológico. O uso de questionários dedicados tem sido fundamental para a equipa, revelando subjetividades, angústias e fragilidades que escapam a um exame puramente técnico.

Para combater este desgaste crónico, impõe-se uma mudança de paradigma, trocando o mero “tratamento da doença” pelo “cuidar da pessoa”. Mafalda Ferreira elogiou a estreita simbiose alcançada entre o corpo de enfermagem e a equipa clínica, algo vital na complexa fase de transição para a idade adulta. Empoderar ativamente as crianças desde cedo através de literacia em saúde, capacitando-as para gerir os seus sintomas, é hoje o principal foco para garantir que se tornam adultos autónomos e munidos de ferramentas de superação.

O conteúdo Uma abordagem holística e multidisciplinar no apoio ao doente com Neurofibromatose/Schwannomatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

Os exames oftalmológicos clássicos revestem-se muitas vezes de complexidade e morosidade, especialmente em utentes mais jovens ou com limitações na mobilidade. Para dar resposta a este problema, a adoção de óculos de RV permite agora quantificar parâmetros como o campo visual e a visão cromática em apenas três a cinco minutos. Transformando o exame clínico numa dinâmica interativa semelhante a um jogo, o sistema é viável para crianças a partir dos três anos e doentes acamados, gerando dados cruciais para a melhoria da avaliação clínica.

Além do salto tecnológico, Ana Fonseca não deixou de apontar a referenciação hospitalar como uma barreira que persiste. Na ausência de uma rede do SNS estruturada para estes casos, os utentes provenientes do setor privado ou de áreas limítrofes acabam dependentes de ligações informais para aceder aos polos de especialidade. Para mitigar o problema, a médica defendeu a urgência de estabelecer uma rede de referenciação direta, garantindo celeridade, equidade e a eliminação de redundâncias burocráticas indesejadas.

O conteúdo Inovação tecnológica através da realidade virtual revoluciona o diagnóstico visual na Neurofibromatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

A equipa do IPO Lisboa encontra-se atualmente a prestar cuidados a perto de metade da população estimada com a doença em Portugal. Esta resposta integrada cruza as idades pediátrica e adulta, garantindo que o acompanhamento não sofre quebras ao longo da vida do doente. Contudo, João Passos não escondeu a sua apreensão face à sustentabilidade futura deste modelo: o aumento sustentado do volume de doentes não tem sido correspondido por um reforço proporcional nos recursos humanos.

Apesar do desafio logístico subjacente, o cenário clínico mostra-se promissor face ao avanço da investigação científica. O médico partilhou o envolvimento do hospital em dois ensaios clínicos financiados: um dedicado a otimizar o controlo da dor crónica e outro focado na caracterização minuciosa dos neurofibromas plexiformes. Em paralelo, revelou que as opções terapêuticas disponíveis se estão a alargar de forma expressiva, contemplando agora opções médicas ativas que complementam a tradicional via cirúrgica no controlo das manifestações oncológicas.

O conteúdo Melhoria nos cuidados e a promessa de novos tratamentos no horizonte da neurofibromatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

A estratégia de aproximação tem passado pelo contacto direto com os utentes para responder a dúvidas e orientar na navegação pelos serviços do Sistema Nacional de Saúde. A Associação apostou fortemente na criação de linhas de apoio específicas para diferentes faixas etárias, bem como no desenvolvimento de recursos pedagógicos. Destacou-se também a promoção de encontros médicos bianuais (de 2 em 2 anos), momentos preciosos para a discussão clínica especializada e para a consolidação de uma rede de profissionais interligada.

Olhando para o horizonte, Ana Elisabete Pires apontou como prioridade o foco no Plano Estratégico para as Doenças Raras e a capacitação das pessoas através do aumento da literacia em saúde. A dirigente mencionou a profunda ligação da APNF a redes europeias e à estrutura nacional RD-Portugal, revelando também a recente elaboração de um relatório sobre o acesso à inovação terapêutica, área essencial onde pretendem intervir para superar os atuais entraves no país.

O conteúdo O balanço de uma missão de proximidade e os desafios futuros para as doenças raras aparece primeiro em My Doenças Raras.

Joana Grilo traçou como grande desafio para o futuro a descentralização da literacia e do acompanhamento médico, alertando para a atual disparidade de respostas no território nacional. Se Lisboa e o Norte beneficiam de centros de referência e consultas multidisciplinares, regiões como o Alentejo, Algarve e as Ilhas ainda carecem de vias de apoio diretas. A presidente apelou à urgência de chegar aos médicos de família e pediatras, vitais para a referenciação célere perante os primeiros sinais físicos da doença, como as típicas manchas “café com leite”.

Para combater o estigma e o isolamento que afastam muitos doentes do convívio social, a APNF pretende reformular a sua forma de comunicação. A adaptação da linguagem estritamente científica para formatos mais empáticos e acessíveis, já iniciada nas crianças com o livro “As aventuras do Tito”, será expandida a adolescentes e adultos. A estratégia digital assumirá um papel fulcral para garantir que a informação flui sem constrangimentos e que os doentes se sentem representados.

O conteúdo A nova direção da APNF aponta para a continuidade, união e descentralização dos cuidados aparece primeiro em My Doenças Raras.

News Farma (NF) | No âmbito do Dia Mundial do Hipoparatiroidismo, qual é a importância de aumentar a literacia sobre esta doença rara e porque continua o hipoparatiroidismo a ser ainda pouco conhecido, mesmo entre a população com doenças endócrinas?

Paula Freitas (PF) | Aumentar a literacia em hipoparatiroidismo é crucial porque se trata de uma doença rara, crónica e potencialmente grave, cuja deteção precoce e seguimento adequado dependem muito do reconhecimento de sintomas e da compreensão do tratamento por parte do doente, cuidadores e profissionais de saúde. Continua a ser pouco conhecida, mesmo entre pessoas com doença endócrina, porque é muito menos prevalente do que outras patologias, tem causas frequentemente “iatrogénicas” e mantém-se numa espécie de “orfandade” terapêutica e mediática face a doenças muito mais frequentes como a diabetes, obesidade ou a tiroide. No entanto, apesar de raro, é uma doença potencialmente grave, com hipocalcemia persistente e risco de complicações renais, oculares, cardiovasculares, ósseas e neuropsiquiátricas quando mal controlada.  O tratamento é habitualmente vitalício, com a toma de formas ativas de vitamina D e suplementos de cálcio, com necessidade de monitorização regular para evitar quer hipocalcemia quer hipercalcemia e suas complicações. Uma boa literacia em saúde melhora a adesão terapêutica, a capacidade de reconhecer sintomas de descompensação (por exemplo parestesias, cãibras, convulsões) e o recurso atempado aos serviços de saúde, reduzindo internamentos e complicações a longo prazo. Doentes informados compreendem melhor a racionalidade de manter o cálcio no limite inferior da normalidade, percebem que o objetivo não é “normalizar à força” o cálcio à custa de hipercalciúria e complicações renais, e aceitam mais facilmente ajustes frequentes de doses. A literacia em saúde está associada a melhor utilização dos recursos de saúde, mais participação nas decisões e melhor autocuidado, algo especialmente relevante em doenças crónicas raras em que o seguimento em centros especializados nem sempre é contínuo. Em contexto de novas terapêuticas (como a reposição de PTH recombinante), uma população de doentes bem informada consegue perceber risco-benefício, elegibilidade e limitações de acesso com maior clareza.

E adicionalmente, muitos sintomas iniciais (fadiga, alterações de humor, parestesias inespecíficas) podem ser atribuídos a outras causas, o que atrasa o reconhecimento e reforça a perceção de que se trata de um problema raro.

O Dia Mundial do Hipoparatiroidismo (1 de junho em várias campanhas internacionais) surgiu precisamente para aumentar a consciencialização sobre a doença, suas causas, sintomas e tratamento. Estas iniciativas permitem dar voz a doentes de uma patologia rara, ajudar profissionais não endocrinologistas a reconhecer a doença e colocar em agenda temas como o acesso à reposição de PTH, o seguimento em centros de referência e a necessidade de registos nacionais.

Investir em literacia específica sobre hipoparatiroidismo evita que esta continue a ser uma patologia silenciosa, sub-reconhecida e subtratada, mantendo-a fora da “orfandade” terapêutica e da invisibilidade social.

NF | De que forma o hipoparatiroidismo afeta o quotidiano dos doentes, tanto do ponto de vista físico como emocional, e quais são os sintomas que mais condicionam a qualidade de vida?

PF | O hipoparatiroidismo pode interferir de forma constante e multifacetada no dia a dia dos doentes, com sintomas físicos e cognitivo‑emocionais que, mesmo quando “moderados”, são altamente desgastantes e condicionam profundamente a qualidade de vida. Os sintomas mais penalizadores são a hipocalcemia recorrente (com parestesias, cãibras, tetania), o “brain fog” (défices cognitivos subjetivos), a fadiga marcada e as alterações emocionais, como ansiedade e depressão. A hipocalcemia provoca formigueiros em redor da boca, mãos e pés, cãibras e espasmos musculares, por vezes tetania dolorosa, que podem limitar tarefas simples como escrever, cozinhar, conduzir ou andar longas distâncias. Em casos mais graves ou mal controlados, surgem convulsões, laringoespasmo, broncoespasmo e espasmo carpopedal, oque obriga a recorrer ao serviço de urgência. A longo prazo, complicações como nefrolitíase, disfunção renal, catarata, calcificações cerebrais e dor musculoesquelética crónica acrescentam limitações físicas, baixa tolerância ao esforço e redução da autonomia funcional. Muitos doentes descrevem “brain fog”, ou seja, uma sensação de confusão mental, lentificação do pensamento, dificuldades de memória e de atenção, queixas que se associam à hipocalcemia crónica e às flutuações do cálcio. Esse comprometimento cognitivo torna mais difícil manter o desempenho profissional e académico, gerir tarefas complexas (organizar o dia, tratar de burocracia, conduzir em estradas movimentadas) e até acompanhar consultas e esquemas terapêuticos complexos. A perceção de “não ser mais a mesma pessoa” em termos cognitivos contribui para baixa autoestima, frustração e retração social, o que intensifica o impacto global na qualidade de vida. As alterações do humor, ansiedade, irritabilidade e depressão são descritas em doentes com hipoparatiroidismo, associadas tanto à própria hipocalcemia como à cronicidade da doença e à vigilância constante sobre sintomas e medicação. O medo de crises de hipocalcemia (cãibras intensas, tetania, convulsões) leva muitos doentes a evitar situações que percecionam como de risco, restringindo viagens, atividades sociais e até o exercício físico, com impacto progressivo na integração social e na saúde global. A sensação de viver com uma doença rara, muitas vezes pouco compreendida até por profissionais não especialistas, alimenta sentimentos de isolamento, incompreensão e, por vezes, de “orfandade” no sistema de saúde.

Acresce que o regime terapêutico (múltiplas tomas diárias de cálcio e vitamina D ativa, monitorização regular de cálcio, fósforo e função renal) introduz uma “carga de tratamento” significativa, exigindo planeamento constante e ajustamentos em função da alimentação, atividade física e outras medicações. A preocupação com hipocalcemia e hipercalcemia obriga a uma vigilância contínua, o que aumenta o stress e pode contribuir para hipervigilância e ansiedade somática. Mesmo quando a esperança de vida é normal, diversos estudos e observações clínicas referem qualidade de vida abaixo da média em várias dimensões (física, emocional, social), o que justifica estratégias proativas de apoio psicológico, educação terapêutica e seguimento em centros especializados.

NF | Uma parte significativa dos doentes não consegue atingir um controlo adequado da doença. Quais são hoje os principais desafios terapêuticos associados ao hipoparatiroidismo e de que forma a inovação poderá responder a necessidades ainda não satisfeitas?

PF | É verdade, uma parte relevante dos doentes continua com hipocalcemia sintomática, hipercalciúria, hiperfosfatemia ou função renal comprometida apesar da terapêutica otimizada com cálcio e vitamina D ativa, o que traduz desafios terapêuticos importantes no hipoparatiroidismo crónico. A inovação, sobretudo através de análogos de PTH e de estratégias mais personalizadas de monitorização e ajuste terapêutico, pretende precisamente colmatar estas lacunas e melhorar sintomas, função renal e qualidade de vida, embora o acesso ainda seja limitado.

O tratamento convencional assenta em suplementos de cálcio e análogos de vitamina D ativa (calcitriol, alfacalcidol), com o objetivo de manter o cálcio sérico no limite inferior da normalidade, evitar hiperfosfatemia e controlar a calciúria. Apesar desta estratégia, muitos doentes continuam com hipocalcemia sintomática, hipercalciúria, hiperfosfatemia ou declínio de função renal, traduzindo um controlo “subótimo” da doença. O “alvo terapêutico” é intrinsecamente estreito – pequenas variações de dose podem provocar hipocalcemia sintomática ou hipercalcemia/hipercalciúria, o que torna o ajuste fino difícil na prática, sobretudo fora de centros especializados. Mesmo com tratamento, a literatura descreve maior risco de nefrolitíase, nefrocalcinose, declínio da taxa de filtração glomerular, arritmias, insuficiência cardíaca, catarata e alterações neuropsiquiátricas em doentes com hipoparatiroidismo crónico. O uso crónico de doses elevadas de cálcio e vitamina D ativa contribui para hipercalciúria e calcificações em tecidos moles, o que obriga a vigilância regular da calciúria de 24 horas e da função renal e também podem existir interações medicamentosas e comorbilidades, o que aumenta a “carga de tratamento” e dificulta a adesão perfeita. A baixa literacia em saúde e o cansaço associado a uma doença rara crónica podem comprometer adesão e autoajuste adequado, perpetuando oscilações de cálcio e sintomatologia.

Não existem ainda dados de longo prazo totalmente tranquilizadores sobre a capacidade das abordagens atuais evitarem todas as complicações crónicas, o que motiva a procura de terapias mais fisiológicas, como a reposição de PTH. O PTH recombinante ou análogo de PTH surgiu como opção para doentes com controlo inadequado com a terapêutica convencional, o que permite reduzir doses de cálcio e vitamina D, diminuir hipercalciúria e melhorar sintomas. As guidelines internacionais sugerem o uso de PTH em doentes com hipocalcemia sintomática persistente, hipercalciúria, hiperfosfatemia, declínio da função renal, má absorção, necessidade de doses muito elevadas de cálcio/calcitriol ou pobre qualidade de vida. Ou seja, a reposição de PTH visa restabelecer um perfil mais fisiológico de regulação do cálcio, fósforo e calciúria, reduz a necessidade de doses elevadas de cálcio e vitamina D e minimiza as oscilações do cálcio. Vários estudos apontam para melhoria de parâmetros de qualidade de vida, redução de hipercalciúria e benefício renal em doentes que passam de terapêutica convencional para terapêutica com PTH.

A combinação de terapêutica mais fisiológica (análogos de PTH), protocolos de monitorização estruturados e maior literacia em saúde tem potencial para reduzir complicações, melhorar sintomas e aproximar o controlo do hipoparatiroidismo do que se pretende hoje para outras doenças endócrinas crónicas. O desafio, nos próximos anos, será garantir acesso equitativo a estas inovações, identificar quais doentes beneficiam mais de cada estratégia e integrar medidas de qualidade de vida como objetivos terapêuticos explícitos, para além dos meros alvos laboratoriais.

NF | Estima-se que mais de 3.000 portugueses possam viver com hipoparatiroidismo. Considera que esta doença continua subdiagnosticada em Portugal? Que dificuldades persistem ao nível do diagnóstico precoce e do encaminhamento adequado dos doentes?

PF | Sim, tudo indica que o hipoparatiroidismo continua provavelmente subdiagnosticado (ou diagnosticado tardiamente) em Portugal, sobretudo nas formas não cirúrgicas e nos quadros de hipocalcemia crónica que por vezes são pouco valorizados. As dificuldades centrais prendem‑se com a inespecificidade dos sintomas, a avaliação incompleta da hipocalcemia (sem PTH, magnésio ou cálcio ionizado) e a ausência de circuitos claros de referenciação para Endocrinologia em suspeita de hipoparatiroidismo. A literatura internacional aponta para uma prevalência de cerca de 0,25 casos por 1 000 pessoas, embora a verdadeira frequência seja incerta, em parte devido a subdiagnóstico e registos incompletos. Em Portugal, não existem ainda registos nacionais robustos de hipoparatiroidismo; a estimativa de mais de 3 000 doentes sugere que uma parte permanece por diagnosticar ou fora de seguimento especializado, em linha com o que é descrito noutros países. O hipoparatiroidismo é explicitamente referido na literatura como uma doença “negligenciada”, com dados epidemiológicos escassos e suspeita de subdiagnóstico, sobretudo nas formas idiopáticas, autoimunes e genéticas. Muitos doentes apresentam inicialmente sintomas vagos (fadiga, parestesias ligeiras, cãibras, alterações de humor), que podem ser atribuídos a ansiedade, stress, fibromialgia ou défices nutricionais, atrasando a suspeita de hipocalcemia e a investigação dirigida.

A hipocalcemia pode ser detetada em análises de rotina, mas se não for interpretada em conjunto com PTH, fósforo, magnésio e história de cirurgia cervical, o diagnóstico de hipoparatiroidismo pode não ser estabelecido. A apresentação clínica é heterogénea: formas pós‑cirúrgicas tendem a ser mais rapidamente reconhecidas, enquanto formas genéticas ou autoimunes podem evoluir anos com hipocalcemia intermitente e queixas difusas antes de alguém solicitar PTH. A ausência de rotinas claras para dosear PTH sempre que se encontra hipocalcemia dificulta o diagnóstico precoce e contribui para que alguns doentes sejam tratados apenas com “cálcio pontual” sem uma etiologia bem definida.

Recomenda‑se que, perante suspeita ou confirmação de hipoparatiroidismo, os doentes sejam referenciados para consulta de Endocrinologia, onde se possa definir etiologia, plano terapêutico e monitorização estruturada. Na prática, a referenciação pode ser atrasada por dificuldade em reconhecer a doença, listas de espera prolongadas ou ausência de protocolos específicos para doenças raras, levando alguns doentes a permanecer em seguimento apenas em cuidados primários ou em especialidades não endócrinas. As associações de doentes e iniciativas como eventos dedicados às doenças raras em Portugal têm chamado a atenção precisamente para estes “vazios” de encaminhamento. A baixa familiaridade com o hipoparatiroidismo entre profissionais fora da Endocrinologia, associada à ausência de programas sistemáticos de formação contínua sobre hipocalcemia e PTH, contribui para o subdiagnóstico. A literacia em saúde do próprio doente é também relevante. Campanhas específicas, como o Dia Mundial do Hipoparatiroidismo, iniciativas de associações de doentes, podem ajudar a encurtar este caminho, sensibilizar tanto médicos como doentes para a importância de investigar hipocalcemia com PTH e de encaminhar precocemente para Endocrinologia.

NF | Em Portugal continuam a não existir centros de referência nem protocolos nacionais específicos para o acompanhamento do hipoparatiroidismo. Que impacto tem esta ausência na prática clínica e o que considera prioritário implementar para garantir uma abordagem mais uniforme e integrada da doença no sistema de saúde?

PF | A ausência de centros de referência e de protocolos nacionais específicos para o hipoparatiroidismo em Portugal traduz‑se numa prática clínica muito heterogénea, com variabilidade no diagnóstico, seguimento e acesso à inovação. Torna‑se prioritário definir normas nacionais, redes de referenciação e, idealmente, centros que articulem cuidados primários, hospitalares e inovação terapêutica que garantam uma abordagem mais uniforme, integrada e centrada no doente. A inexistência de centros de referência e de protocolos terapêuticos normalizados está associada a “grande variabilidade na prática clínica”, com diferenças entre hospitais e regiões na forma como se diagnostica, trata e segue o hipoparatiroidismo crónico. Esta variabilidade traduz‑se em caminhos para o doente muito distintos: alguns têm acesso precoce a Endocrinologia, exames e possibilidade de discussão terapêutica avançada, enquanto outros permanecem anos em seguimento fragmentado, apenas com ajustes pontuais de cálcio e vitamina D. A falta de uma estrutura formal dedicada a doenças endócrinas raras, como o hipoparatiroidismo, dificulta a acumulação de experiência clínica, a investigação e a formação sistemática de profissionais, elementos que os centros de referência normalmente concentram. A ausência de uma “porta de entrada” claramente definida (consultas dedicadas, circuitos de referenciação consensualizados) leva a atrasos no encaminhamento, duplicação de exames e, em alguns casos, perda de follow‑up. Sem centros de referência ou redes formais, esta articulação fica dependente da iniciativa de cada equipa.

No momento atual, considero que é necessário desenvolver um protocolo nacional para utilização de terapêutica com PTH, com critérios de elegibilidade, objetivos terapêuticos e monitorização de segurança, o que permitirá decisões mais consistentes e equitativas entre instituições. Também é necessário criar um registo nacional de hipoparatiroidismo, idealmente sob égide de sociedades científicas como a Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo em articulação com as Associações de doenças raras, para conhecer a realidade portuguesa e avaliar resultados em vida real. E numa fase posterior, articular com a rede de doenças raras e com iniciativas europeias de centros de referência, para aproveitar a experiências de outros países na integração de inovação e no desenho de percursos do doente em patologias endócrinas raras.

Há também que investir na formação específica para médicos de Medicina Geral e Familiar, médicos que trabalham nos serviços de urgência e de outras especialidades sobre abordagem da hipocalcemia, reconhecimento do hipoparatiroidismo e referenciação adequada, para reduzir o risco de subdiagnóstico e de tratamentos incompletos.

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Auto-monitorização e os desafios associados

O primeiro pilar da apresentação que realizou no evento focou-se na auto-monitorização. Durante a entrevista, Cristina Pereira sublinha que a Pediatria apresenta desafios únicos: “muitas crianças não sabem exprimir-se ou têm dificuldades intelectuais, não sabendo contar que têm uma crise”. Neste contexto, as aplicações móveis de saúde surgem como uma ferramenta, oferecendo lembretes de medicação, visualização de dados e feedback interativo. Contudo, a especialista deixa um alerta: “existe uma panóplia de aplicações disponíveis, mas nem todas têm validade científica”.

A deteção automática de crises é uma das áreas com maior investimento em investigação. Dados clínicos indicam que apenas 50% a 55% das crises são detetadas por familiares ou pelos próprios doentes, muitas vezes por ocorrerem durante a noite ou por serem muito subtis. “Podemos achar que estamos a tratar bem uma criança, mas afinal estamos a deixar passar crises não detetadas”, explica. A utilização de dispositivos multimodais — que combinam EEG, frequência cardíaca e acelerómetros — permite não só um melhor controlo, mas também a redução do risco de morte súbita associada à epilepsia.

Entre as tecnologias mais recentes, Cristina Pereira destaca a colocação de um implante de EEG subcutâneo, posicionado atrás da orelha, que monitoriza dados de dois canais de forma contínua (24/7). A primeira criança a receber este dispositivo foi implantada em dezembro de 2025. Outras inovações mencionadas incluem os auscultadores com EEG NAOX, desenhados para reconhecer descargas elétricas anormais de forma não invasiva. Embora os dados em Pediatria ainda sejam menores do que em adultos, o crescimento do setor é evidente.

Da predição à telemedicina

No campo da predição, a ciência evoluiu da incerteza para a capacidade de prever riscos baseados em ritmos biológicos e fatores desencadeantes, com projetos nacionais já em desenvolvimento. Paralelamente, a telemedicina tem sido fundamental, especialmente através do uso de vídeos caseiros feitos pelos pais, que permitem orientações imediatas antes mesmo da consulta presencial. A especialista defende um modelo híbrido de acompanhamento, onde o diário eletrónico de crises pode ser transferido diretamente para o médico responsável, ajustando a terapia em tempo real.

O futuro: inteligência artificial e integração

Apesar do otimismo, persistem desafios como o custo elevado dos dispositivos, o acesso desigual à tecnologia e a falta de integração dos dados nos sistemas públicos de saúde. A solução para alguns destes desafios, segundo Cristina Pereira, poderá residir na inteligência artificial: “A IA pode juntar os dados clínicos, a genética e os dados de EEG para ajudar o especialista a tirar uma conclusão”. O objetivo final mantém-se inalterado: utilizar a tecnologia para garantir maior segurança, redução de internamentos e, acima de tudo, uma melhor qualidade de vida para a criança com epilepsia.

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Na neurofibromatose tipo 1, para além dos neurofibromas cutâneos e plexiformes, podem surgir gliomas das vias óticas e dificuldades de aprendizagem. Já na schwannomatose associada ao gene NF2, predominam os problemas auditivos e de equilíbrio, muitas vezes com necessidade de cirurgias, enquanto na schwannomatose não associada ao gene NF2 a dor crónica é uma das queixas mais incapacitantes.
A incerteza quanto à evolução da doença e as manifestações visíveis contribuem para o impacto emocional e para o estigma social, com relatos de discriminação em contexto escolar e profissional.

Perante este contexto, Joana Grilo destaca que o principal papel da APNF tem sido “dar um sentido de comunidade” a doentes e cuidadores. A associação disponibiliza informação validada, promove iniciativas como o livro infantil ‘O Livro do Tito’ e dinamiza linhas de apoio nas áreas da educação, psicologia e terapia da fala, além de ações de formação dirigidas, por exemplo, à surdez. “Estas terapias são essenciais”, reforça, salientando que o acompanhamento psicossocial e a reabilitação são determinantes para a qualidade de vida.

Até 2026, a APNF quer reforçar a sensibilização para combater o estigma, melhorar a articulação entre níveis de cuidados e consolidar as suas respostas de apoio. No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, deixa uma mensagem aos profissionais de saúde que acompanham a plataforma My Doenças Raras e aponta que “as associações de doentes são bastante relevantes e ajudam a que estes pacientes não se sintam sozinhos”, assumindo-se como parceiras na promoção da literacia em saúde e na criação de redes de apoio.

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News Farma (NF) | Sendo os tumores desmoides raros e de comportamento imprevisível, quais os sinais de alerta que a comunidade médica deve valorizar? E quais são os principais critérios para classificar o risco e a progressão destes tumores?

Miguel Abreu (MA) | Os tumores desmóides podem surgir em qualquer parte do corpo, habitualmente sob a forma de nódulos, nem sempre definidos, de consistência variável associados ou não a dor. A perceção real, experienciada pelos doentes, de variação espontânea de tamanho e de períodos assintomáticos após períodos de maior exacerbação atrasam, frequentemente, o diagnóstico. 

NF | De que forma as recomendações mais recentes alteraram o paradigma do tratamento? (p.e. vigilância ativa vs. intervenção)? O que é que está preconizado em termos de abordagem terapêutica?

MA | Ao longo dos anos, a abordagem dos tumores desmóides alterou drasticamente. Atualmente apenas tratamos os tumores com crescimento progressivo ou associados a sintomas, restringimos a indicação cirúrgica a um grupo pequeno de doentes e, raramente, propomos tratamento dirigido como abordagem primária pelo conhecimento das regressões espontâneas que ocorrem nestes tumores.  

NF | Que avanços terapêuticos destaca como fundamentais para o prognóstico destes doentes?

MA | Relativamente às terapêuticas sistémicas que utilizávamos no passado, baseadas em quimioterapia ou em anti-inflamatórios não esteróides, provinham de uma evidência científica pouco robusta de estudos retrospetivos. Atualmente dispomos de ensaios clínicos randomizados de fase III com benefício demonstrado em sobrevivência livre de progressão com inibidores da tirosina cinase (sorafenib) e inibidores da G-secretase (niroagcestat), que devem ser as terapêuticas de eleição. 

NF | Qual a importância de concentrar informação científica atualizada sobre tumores raros numa plataforma digital com a My Doenças Raras?

MA | Nestas, como em todas as doenças raras, existe benefício demonstrado em centralizar os casos em centros de referência onde existem equipas multidisciplinares treinadas na abordagem destes doentes. Os fóruns que possam estimular o networking entre os profissionais dedicados, serão sempre bem-vindos.

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