A DB caracteriza-se pela presença de aftas orais dolorosas e recidivantes, às vezes também com úlceras genitais semelhantes. As aftas são queixas frequentes, com múltiplas causas, desde alimentares a alérgicas ou muitas outras. Estas manifestações clínicas tão prevalentes são muitas vezes desvalorizadas pelo médico, que não compreende o quanto elas comprometem a qualidade de vida.

Apesar de ser uma doença rara fora dos países da “rota da seda”, onde é um verdadeiro problema de saúde pública, sendo responsável por cerca de 25% dos casos de cegueira, ainda tem uma prevalência apreciável nos países do sul da Europa. Como é uma doença sem análises ou testes que a identifiquem, dependendo em absoluto da valorização do conjunto de sinais clínicos que conferem os critérios internacionais definidos para o diagnóstico, que por vezes ocorrem ao longo dos anos, precisam de um médico atento e dedicado! Por essas razões, queixas “vulgares” mais chatas do que graves e falta de exames diagnósticos, os doentes andam muitos anos em desespero, até que alguém os ouça e lhes dê atenção.

É verdade que na maioria dos doentes esta vasculite não atinge órgãos vitais, e é uma doença de gravidade ligeira quando é apenas mucocutânea (aftas orais, úlceras genitais, lesões inflamatórias da pele, etc.). No entanto, pode comprometer a vida ou gerar sequelas permanentes. Se diagnosticarmos os doentes de DB na fase das aftas orais, talvez consigamos evitar que tenham as formas mais graves da doença.

O doente com DB deve confiar no seu médico e evitar a consulta ao “Doutor Google” sem orientação, pois corre o risco de ficar em pânico perante o relato de casos clínicos raros muito graves. De facto, há muitos cenários preocupantes: desde o clássico atingimento do olho (uveíte crónica e cegueira), ao intestino (Doença Inflamatória Intestinal), ao vascular (tromboses ou aneurismas venosos e arteriais), ao neurológico (défices neurológicos ou trombose) e ao articular (espondiloartropatia inflamatória).

A boa notícia é que os casos graves são pouco frequentes e que hoje temos muitos medicamentos altamente eficazes. Mesmo quando os doentes nos aparecem nas piores situações clínicas da DB, se os médicos não se atrasarem no diagnóstico, podemos esperar o controle da doença, sem sequelas do surto agudo.

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Nos últimos anos, tem aumentado significativamente a utilização terapêutica de imunoglobulina G (IgG) a nível internacional e também no nosso país. Esta realidade resulta da valorização da terapêutica substitutiva num espectro crescente de Erros Inatos de Imunidade (EII), anteriormente denominadas imunodeficiências primárias. Em paralelo, tem aumentado o consumo de IgG em doentes com imunodeficiências secundárias, sobretudo decorrentes do tratamento de doença hemato-oncológica, mas também em outros contextos.

A terapêutica substitutiva com IgG em crianças e adultos com défice de produção de anticorpos é fulcral para garantir a qualidade de vida dos doentes, particularmente nos EII. Historicamente, a melhoria do acesso a esta terapêutica e otimização da dose administrada permitiram diminuir a ocorrência de infeções bacterianas graves. 

Em paralelo, verifica-se o seu uso crescente em doenças autoimunes e inflamatórias, frequentemente em esquemas posológicos com doses elevadas, ditas imuno-moduladoras.

Este alargamento do espectro clínico tem levado a um aumento substancial do consumo de IgG, com impacto direto na gestão dos recursos hospitalares e na disponibilidade do produto, que depende do fracionamento do plasma.

A administração de IgG por via subcutânea, surge como uma solução estratégica para reduzir a pressão sobre os serviços hospitalares associada à clássica administração por via endovenosa. Não sendo necessariamente uma solução universal, para todos os indivíduos ou em todas as fases, a terapêutica no domicílio permite melhorar a qualidade de vida dos doentes e manter a adesão terapêutica, facilitando a conjugação com a vida profissional e escolar/laboral. Mais recentemente, a via subcutânea facilitada possibilitou diminuir a frequência de administração, acentuando estas vantagens.

A terapêutica domiciliária exige, contudo, um acompanhamento estruturado, com suporte de enfermagem e educação do doente/família, garantindo segurança e adesão ao tratamento. 

Por outro lado, neste panorama de crescimento da utilização de IgG, importa recordar o elevado custo associado a esta terapêutica e a potencial escassez da matéria-prima – plasma humano. É fundamental garantir que os doentes que beneficiam desta terapêutica são corretamente selecionados. Torna-se assim essencial a implementação de recomendações clínicas claras, que orientem a indicação de IgG em diferentes contextos, tanto no tratamento de imunodeficiências como em doenças autoimunes. 

Em Portugal, é particularmente óbvia a necessidade de ponderar cuidadosamente o fracionamento local do plasma, recurso limitado e dependente de doações. Este tema tem sido recentemente discutido a nível nacional, refletindo a crescente preocupação com a sustentabilidade dos medicamentos derivados do plasma.

A otimização do seu uso não é apenas uma questão económica, mas também ética, garantindo que todos os doentes elegíveis possam beneficiar do tratamento. Em paralelo, a utilização de plasma nacional permite reduzir a dependência de importações e melhorar a segurança de abastecimento, tendo ainda vantagens epidemiológicas óbvias para os doentes. 

Em resumo, a expansão das indicações para IgG exige uma abordagem integrada: seleção criteriosa de doentes, adesão à terapêutica, promoção da administração domiciliária sempre que possível e gestão racional do plasma. Estes passos são essenciais para assegurar que o aumento do consumo de IgG se traduza em ganhos reais para os doentes, sem comprometer a sustentabilidade do sistema de saúde.

Este artigo de opinião foi escrito no âmbito da Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, que se assinala de 22 a 29 de abril.

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O ensino médico tradicional privilegia o reconhecimento das patologias mais prevalentes, seguindo uma lógica de probabilidade estatística. Somos treinados para identificar o comum. Contudo, o Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, desafia-nos a inverter essa lógica: recorda-nos a urgência de reconhecer, valorizar e cuidar da exceção.

Segundo a definição europeia, considera-se rara a doença que afeta menos de 1 em cada 2.000 pessoas. Ainda assim, a epidemiologia revela uma realidade de grande magnitude. No seu conjunto — existem mais de 7.000 patologias identificadas — as doenças raras deixam de ser um fenómeno residual para assumirem a dimensão de um verdadeiro problema de saúde pública global. Estima-se que cerca de 300 milhões de pessoas vivam com uma destas condições em todo o mundo. Em Portugal, esta realidade abrangerá entre 600 e 800 mil pessoas.

A sua caracterização exige um olhar diferenciado e permanentemente atualizado. A literatura internacional aponta dados que merecem reflexão: cerca de 72% das doenças raras têm etiologia genética e aproximadamente 70% manifestam-se ainda na idade pediátrica.

Importa, porém, sublinhar que a história destas doenças não termina na infância. Graças aos avanços notáveis na medicina, na genética e nos cuidados de suporte, a esperança média de vida destes doentes aumentou de forma significativa. Hoje, a criança com doença rara cresce — e torna-se um adulto com doença rara. É neste ponto que emerge um dos maiores desafios do sistema de saúde: assegurar a continuidade de cuidados.

A transição dos serviços de Pediatria — tradicionalmente estruturados de forma muito protegida e multidisciplinar — para a medicina de adultos constitui, demasiadas vezes, um momento de rutura. O doente adulto, frequentemente portador de patologia multissistémica e complexa, pode ver os seus cuidados fragmentados por múltiplas especialidades, sem um fio condutor que integre a visão clínica.

Neste contexto, a Medicina Interna assume um papel central. Enquanto especialidade hospitalar de integração, o internista dispõe duma visão global necessária para articular informação dispersa, coordenar intervenções e centrar o cuidado na pessoa — e não apenas na soma dos órgãos afetados. O Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (NEDR/SPMI) defende que o acompanhamento destes doentes na idade adulta deve assentar numa abordagem integradora, evitando que se percam nos meandros do sistema.

Apesar dos avanços no conhecimento, persistem lacunas estruturais que importa ultrapassar. Para muitas famílias, o percurso até ao diagnóstico definitivo continua a assemelhar-se a uma verdadeira odisseia, marcada por incerteza, desgaste emocional e atrasos que podem comprometer intervenções precoces. Acrescem a escassez de opções terapêuticas específicas para grande parte destas patologias e a dispersão da informação clínica, fatores que continuam a constituir barreiras significativas.

Neste enquadramento, o NEDR/SPMI associa-se ao Dia Mundial das Doenças Raras colocando a equidade no centro da reflexão.

Equidade em saúde não significa tratar todos de forma idêntica. Significa reconhecer necessidades específicas e garantir respostas diferenciadas, adequadas à complexidade de cada situação. É imperativo assegurar acesso equitativo a diagnóstico precoce, a cuidados especializados e a centros de referência, independentemente da localização geográfica. Impõe-se uma rede de referenciação sólida, que conjugue proximidade e diferenciação, articulando cuidados locais com estruturas altamente especializadas.

Mas a equidade não se esgota no hospital. As doenças raras colocam também um desafio de cidadania. Exigem que a sociedade garanta oportunidades justas na escola, no emprego e na vida comunitária, combatendo o estigma, as barreiras arquitetónicas e o isolamento social que frequentemente acompanham a complexidade clínica.

A raridade estatística não pode continuar a significar invisibilidade. Não pode justificar atrasos, desigualdades ou resignação. Cada diagnóstico tardio é tempo perdido. Cada fragmentação de cuidados é uma oportunidade falhada. Cada obstáculo social é uma barreira que podemos — e devemos — remover.

O desafio que hoje se coloca é coletivo. Exige compromisso político, organização do sistema de saúde, investimento na investigação e formação contínua dos profissionais. Exige também uma sociedade mais informada, mais empática e mais inclusiva.

Cuidar da exceção é, afinal, uma medida da maturidade de um sistema de saúde e da humanidade de uma comunidade. Porque cada pessoa conta. Porque cada história importa. Porque cada vida — independentemente da sua raridade — tem um valor absoluto.

Este artigo de opinião foi escrito por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro.

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O fígado é um órgão com múltiplas e diferentes funções, entre elas: a síntese de proteínas, lípidos e hidratos de carbono; o armazenamento e libertação de hidratos de carbono na circulação, permitindo manter estáveis os níveis de açúcar no sangue; a síntese de ácidos biliares, para a produção de bílis; destoxificação, convertendo produtos tóxicos noutros passiveis de ser excretados; e ainda uma importante função imunológica, contribuindo no combate a infeções. 

O reconhecimento precoce das doenças hepáticas é fundamental para podermos tratá-las atempadamente e proteger as funções (vitais!) deste órgão nobre. 

Algumas dessas doenças, as mais frequentes, são amplamente conhecidas, mais ativamente procuradas, e por isso mais prontamente diagnosticadas e tratadas. São exemplos a infeçao pelos vírus da hepatite B e C, a doença hepática alcoólica e metabólica (fígado gordo). 

Outras, no entanto, são raras, menos conhecidas pelos clínicos, não procuradas ativamente e, por isso, de diagnóstico mais difícil e tardio, atrasando o início de tratamento especializado. É neste último grupo que nos focamos, a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala a 28 de fevereiro.

As doenças hepáticas raras correspondem a um grupo heterogéneo de patologias que afetam o fígado e que, de acordo com a definição europeia, apresentam uma prevalência inferior a um caso por cada duas mil pessoas. 

Entre estas, destacam-se as doenças metabólicas: são doenças genéticas, hereditárias, que ocorrem por defeitos em diferentes vias do metabolismo e afetam diferentes sistemas de órgãos, além do fígado.

As doenças metabólicas que mais frequentemente causam doença na idade adulta são a hemocromatose hereditária, a doença de Wilson e o défice de alfa-1-antitripsina. A  hemocromatose hereditária ocorre por alteração do metabolismo do ferro, que se acumula nos diferentes órgãos. Caracteriza-se por doença hepática, diabetes (por deposição de ferro no pâncreas), doença cardíaca, doença das articulações, aspecto bronzeado da pele.  A doença de Wilson decorre de um defeito no metabolismo do cobre, que se deposita principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Assim, para além da doença hepática, os doentes podem apresentar-se com alterações do comportamento, do movimento e da fala. O défice de alfa-1-antripsina, ocorre por uma mutação que resulta na produção dessa proteína num formato anómalo. A acumulação da proteína alterada no fígado leva a ocorrência da doença hepática e a sua falta no pulmão leva ao aparecimento precoce de doença pulmonar. 

Existem muitas outras doenças metabólicas, a maioria das quais se manifesta na infância, frequentemente com um quadro de má progressão estaturo-ponderal, podendo ainda ocorrer, consoante as vias do metabolismo envolvidas, hipoglicémias (por incapacidade de armazenar e libertar açúcar no sangue), alterações neurológicas (pelas hipoglicemias ou por acumulação de compostos metabólicos tóxicos), colestase (por acumulação de ácidos biliares, que não são usados para produzir bílis e se acumulam, conferindo coloração amarela à pele, cor escura da urina e prurido). 

Além das doenças metabólicas, existem outras, que envolvem sobretudo mecanismos de autoimunidade e se manifestam mais frequentemente na idade adulta. São exemplos a colangite biliar primária e colangite esclerosante primária: doenças causadas por inflamação das vias biliares e que impedem o normal fluxo de ácidos biliares, levando à ocorrência de colestase. 

A maioria destas doenças, por terem natureza genética ou autoimune, não apresentam cura. Contudo, desde que adequadamente diagnosticadas, para muitas delas existem tratamentos que permitem que se mantenham controladas, sem progressão, e permitindo levar uma vida normal (por exemplo, através do controlo dos níveis de ferro na hemocromatose ou dos níveis de cobre na doença de Wilson). 

Quando a progressão não pode ser evitada, os doentes podem desenvolver doença hepática aguda ou terminal. Nestes casos, o transplante hepático poderá ser a única opção.

Embora nem sempre seja possível prevenir o aparecimento das doenças hepáticas raras, o diagnóstico precoce assume um papel central na melhoria do prognóstico. Em determinadas situações, o rastreio familiar permite identificar portadores assintomáticos ou doentes em fases iniciais, possibilitando uma vigilância adequada e a intervenção antes do surgimento de complicações irreversíveis. A literacia em saúde e a sensibilização da população para estas patologias contribuem igualmente para uma procura mais precoce de cuidados médicos.

Assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras é, acima de tudo, uma oportunidade para reforçar que a raridade não deve significar invisibilidade. 

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A diferença ainda espera por nós: porque Portugal precisa de juntar educação, terapias, dados e Inteligência Artificial (IA) para incluir quem vive com doenças raras?

Em Portugal, cerca de 1 milhão de pessoas vivem com uma doença rara, e muitas delas permanecem anos sem diagnóstico. Em Portugal, milhares de crianças e adultos acordam todos os dias com um desafio adicional: viver com uma doença tão rara que nem nome tem, ou permanecer anos sem diagnóstico.

No Dia Internacional da Pessoa com Deficiência, celebrado a 3 de dezembro, vale a pena lembrar que estas pessoas continuam invisíveis para o sistema de saúde, para a educação e, muitas vezes, para a própria sociedade.

Na SERaro, representamos pessoas que vivem na fronteira do desconhecido: crianças e adultos que enfrentam não apenas condições médicas complexas, mas também a falta de respostas, de recursos e, sobretudo, de compreensão. Nestes casos, a deficiência não é apenas física ou genética; é estrutural. Resulta de sistemas que ainda não sabem incluir quem, aos olhos da sociedade, se desvia “da norma”.

Fala-se muito de inovação, tecnologia e Inteligência Artificial, mas raramente discutimos para quem essa inovação está a ser criada. Permite identificar doenças raras mais cedo, apoiar diagnósticos complexos e adaptar percursos educativos. Pode aproximar professores, terapeutas e cuidadores. Pode dar voz a quem não a tem. Na SERaro, já participámos em projetos educativos e iniciativas de digitalização para garantir que essas ferramentas funcionem na prática.

Mas para isso, precisamos do que continua a ser o maior bloqueio nacional: uma estratégia integrada e dados fiáveis e interoperáveis. Sem estes elementos, as doenças raras tornam-se estatisticamente invisíveis, alunos “diferentes” continuam a ser tratados como exceções, e políticas públicas permanecem insuficientes.

É urgente criar plataformas seguras e éticas para recolher, estudar e partilhar informação, ao invés de catalogar pessoas, para que cada história possa acelerar um diagnóstico, melhorar acompanhamento e devolver autonomia.

A escola é talvez o espaço onde esta mudança pode ser mais transformadora. Todos conhecemos crianças que “não encaixam”: específicas demais para currículos rígidos, complexas demais para metodologias que não se adaptam. Mas hoje existem ferramentas que permitem a crianças não verbais comunicarem com IA, plataformas que adaptam conteúdos automaticamente e tecnologias que reduzem desigualdades reais.

A inclusão não nasce de decretos. Nasce de escolhas. Portugal tem agora uma oportunidade única de unir educação, ciência, inovação e literacia digital para criar um país onde ninguém fica para trás por ser excecionalmente raro.

O que está em causa não é tecnologia. É humanidade. Na SERaro acreditamos que “juntos somos menos raros” e, por isso, chamamos todos a agir: escolas, universidades, investigadores, empresas e sociedade civil. Partilhem dados, experiências e soluções; invistam em inovação educativa e ferramentas digitais que funcionem para todos. Cada ação conta. Cada colaboração é decisiva.

É tempo de transformar potencial em ação. É esse o compromisso da SERaro. E queremos fazê-lo juntos.

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No dia 23 de outubro, assinalamos o Dia de Sensibilização para a Hipofosfatémia Ligada ao X (XLH), uma doença rara que afeta o metabolismo do fosfato e compromete o desenvolvimento ósseo desde a infância. Mas marcar este dia, é mais do que sensibilizar para este diagnóstico raro. É também dar visibilidade à transformação da ciência, abrindo oportunidades para a participação ativa de crianças e jovens na investigação das suas próprias condições.

A ANDO Portugal surgiu pela necessidade de dar voz a quem vivia na invisibilidade das doenças ósseas raras. E ao longo de 10 anos, alavancamos a participação da ANDO como parceiro ativo na investigação científica, entre projetos de ciência básica e clínica, social entre outras, com foco em avançar conhecimento em displasias ósseas. Colaboramos com investigadores, participamos em redes europeias de referência, e contribuímos para estudos que moldam políticas de saúde. Mas a verdadeira inovação teve início quando abrimos oportunidades aos próximos colaboradores: às crianças e jovens que têm uma displasia óssea.

É preciso envolver os mais jovens em ciência e nos cuidados em saúde. E este passo é mais dos que preencher uma lacuna. É aceder a uma fonte de conhecimento única e despertar as mentes do futuro. Os jovens trazem perspetivas que nenhum questionário validado consegue capturar: sabem o que realmente importa no dia-a-dia, identificam lacunas nos cuidados que os adultos normalizam, ou pior, agudizam, e fazem perguntas que os investigadores experientes já não fazem.

Ao participarmos em redes internacionais como membros ativos, o nosso país entra na vanguarda da investigação centrada na pessoa com doença ou condição rara. Os dados e conhecimentos gerados por jovens em projetos, nacionais e europeus, aportam um valor imenso para as políticas nacionais, e podem ainda melhorar protocolos clínicos, e acelerar o acesso a terapêuticas inovadoras.  E com esta visão, criamos a ANDO Kids, que integra redes europeus de jovens agentes de mudança.

Quando uma criança de 12 anos questiona por que um questionário de qualidade de vida não inclui perguntas sobre participar em atividades escolares, ou quando um adolescente sugere simplificar o consentimento informado, é mais do que dar uma opinião. Estão a tornar a ciência mais relevante, mais ética, e mais eficaz. Em vez de serem “doentes” definidos por limitações, tornam-se exploradores de territórios inexplorados, detetives que procuram respostas, miúdos cool que podem ajudar outros como eles.

O livro “Em Busca do Fosfato Perdido“, é um exemplo de como a complexa bioquímica da XLH pode ser transportada para uma aventura, enquanto se desmistifica a condição sem a simplificar em excesso. Neste livro, o Pedro e o seu fosfato mágico, tocam em conceitos de metabolismo mineral através da metáfora, tornando o conhecimento acessível e envolvente, em que uma base científica é partilhada como história. Quando uma criança fecha o livro, poderá pergunta-se “E onde está o meu fosfato?”, e com isto, estará a fazer a pergunta que fez parte de vários anos de investigação. Ao aceitar o desafio de pensar sobre estas questões, cada criança está a dar o primeiro passo numa vida mais inquisitiva, curiosa e de procura de soluções, quer na sua vida diária, que na vida social, educativa e profissional.

E sim, a investigação em doenças raras está a passar por uma transformação fundamental. O modelo tradicional (de investigadores estudam doentes) está a dar lugar a um modelo colaborativo onde diferentes intervenientes são coinvestigadores.  E quando damos às crianças as ferramentas para compreenderem a sua condição e a oportunidade de contribuírem para a sua solução, estamos a abrir oportunidades às futuras geração sabem que viver com uma doença rara não significa viver à margem das oportunidades, mas poder estar na linha da frente.

Para saber mais sobre a ANDO Kids visite www.andoportugal.org/ando-portugal/ando-kids.html 

Para solicitar um exemplar gratuito do “Em busca do fosfato perdido” aceda ao site da ANDO aqui .

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