O estudo LANTERN mostra igualmente que apenas 1,8% dos doentes têm sempre apoio dos serviços de saúde. Além disso, 67,6% referem não receber apoio regular de cuidadores informais, como familiares, amigos ou vizinhos.

Os resultados evidenciam também um impacto expressivo na saúde mental e funcionalidade. Mais de metade dos participantes (54,8%) reportam sentir-se ansiosos ou deprimidos, enquanto 58,8% indicam dificuldades na realização das atividades habituais, incluindo trabalho, estudo, tarefas domésticas e participação na vida familiar e social.

Segundo os investigadores, existe margem para reforçar as redes de apoio formal e informal, através da integração de cuidados multidisciplinares e de suporte às atividades da vida diária.

O estudo conclui ainda que fatores como maior escolaridade e rendimento estão associados a melhores indicadores de qualidade de vida e saúde percecionada, sublinhando a importância de políticas que promovam a equidade no acesso aos cuidados.

Portugal é o país com maior prevalência mundial de paramiloidose, estimando-se que existam mais de duas mil pessoas com teste genético positivo para a doença. A patologia é hereditária, progressiva e incapacitante, podendo afetar os nervos periféricos, o coração e o trato gastrointestinal.

O conteúdo Paramiloidose: 90% dos doentes sem apoio domiciliário, revela estudo aparece primeiro em My Doenças Raras.

Diana revelou que a patologia é uma realidade partilhada por três membros da sua família — a própria, a mãe e o irmão. Apesar das dificuldades sentidas ao longo do seu crescimento, sublinhou que foi possível ultrapassar os obstáculos através da criação de estratégias e do apoio constante das pessoas que a rodeiam. A autonomia, que descreve como sendo conquistada “aos poucos”, foi exemplificada com passos práticos, como o uso de uma bengala para a ajudar a realizar pequenos trajetos na rua.

A Associação tem sido um verdadeiro pilar nesta jornada, ajudando-a, não só em aspetos práticos, como na interpretação de textos, mas também por promover o encontro com outras pessoas na mesma situação. Ao combater o isolamento, Diana percebeu que não estava sozinha na sua luta diária. Deixou ainda uma mensagem de incentivo a toda a comunidade, apelando a que não se tenha medo de pedir ajuda e que nunca se desista dos objetivos traçados.

O conteúdo A importância do apoio e da partilha na vivência com Neurofibromatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

A gestão da dor, tantas vezes despoletada por lesões ao nível do sistema nervoso, foi sublinhada como uma barreira imensa, afetando drasticamente o ciclo de sono, a produtividade profissional e o núcleo familiar do utente. Mas os desafios não se esgotam no corpo físico; existe uma profunda sobrecarga psicológica ligada à apreensão constante face ao risco oncológico. O uso de questionários dedicados tem sido fundamental para a equipa, revelando subjetividades, angústias e fragilidades que escapam a um exame puramente técnico.

Para combater este desgaste crónico, impõe-se uma mudança de paradigma, trocando o mero “tratamento da doença” pelo “cuidar da pessoa”. Mafalda Ferreira elogiou a estreita simbiose alcançada entre o corpo de enfermagem e a equipa clínica, algo vital na complexa fase de transição para a idade adulta. Empoderar ativamente as crianças desde cedo através de literacia em saúde, capacitando-as para gerir os seus sintomas, é hoje o principal foco para garantir que se tornam adultos autónomos e munidos de ferramentas de superação.

O conteúdo Uma abordagem holística e multidisciplinar no apoio ao doente com Neurofibromatose/Schwannomatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

Os exames oftalmológicos clássicos revestem-se muitas vezes de complexidade e morosidade, especialmente em utentes mais jovens ou com limitações na mobilidade. Para dar resposta a este problema, a adoção de óculos de RV permite agora quantificar parâmetros como o campo visual e a visão cromática em apenas três a cinco minutos. Transformando o exame clínico numa dinâmica interativa semelhante a um jogo, o sistema é viável para crianças a partir dos três anos e doentes acamados, gerando dados cruciais para a melhoria da avaliação clínica.

Além do salto tecnológico, Ana Fonseca não deixou de apontar a referenciação hospitalar como uma barreira que persiste. Na ausência de uma rede do SNS estruturada para estes casos, os utentes provenientes do setor privado ou de áreas limítrofes acabam dependentes de ligações informais para aceder aos polos de especialidade. Para mitigar o problema, a médica defendeu a urgência de estabelecer uma rede de referenciação direta, garantindo celeridade, equidade e a eliminação de redundâncias burocráticas indesejadas.

O conteúdo Inovação tecnológica através da realidade virtual revoluciona o diagnóstico visual na Neurofibromatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

A equipa do IPO Lisboa encontra-se atualmente a prestar cuidados a perto de metade da população estimada com a doença em Portugal. Esta resposta integrada cruza as idades pediátrica e adulta, garantindo que o acompanhamento não sofre quebras ao longo da vida do doente. Contudo, João Passos não escondeu a sua apreensão face à sustentabilidade futura deste modelo: o aumento sustentado do volume de doentes não tem sido correspondido por um reforço proporcional nos recursos humanos.

Apesar do desafio logístico subjacente, o cenário clínico mostra-se promissor face ao avanço da investigação científica. O médico partilhou o envolvimento do hospital em dois ensaios clínicos financiados: um dedicado a otimizar o controlo da dor crónica e outro focado na caracterização minuciosa dos neurofibromas plexiformes. Em paralelo, revelou que as opções terapêuticas disponíveis se estão a alargar de forma expressiva, contemplando agora opções médicas ativas que complementam a tradicional via cirúrgica no controlo das manifestações oncológicas.

O conteúdo Melhoria nos cuidados e a promessa de novos tratamentos no horizonte da neurofibromatose aparece primeiro em My Doenças Raras.

A estratégia de aproximação tem passado pelo contacto direto com os utentes para responder a dúvidas e orientar na navegação pelos serviços do Sistema Nacional de Saúde. A Associação apostou fortemente na criação de linhas de apoio específicas para diferentes faixas etárias, bem como no desenvolvimento de recursos pedagógicos. Destacou-se também a promoção de encontros médicos bianuais (de 2 em 2 anos), momentos preciosos para a discussão clínica especializada e para a consolidação de uma rede de profissionais interligada.

Olhando para o horizonte, Ana Elisabete Pires apontou como prioridade o foco no Plano Estratégico para as Doenças Raras e a capacitação das pessoas através do aumento da literacia em saúde. A dirigente mencionou a profunda ligação da APNF a redes europeias e à estrutura nacional RD-Portugal, revelando também a recente elaboração de um relatório sobre o acesso à inovação terapêutica, área essencial onde pretendem intervir para superar os atuais entraves no país.

O conteúdo O balanço de uma missão de proximidade e os desafios futuros para as doenças raras aparece primeiro em My Doenças Raras.

Joana Grilo traçou como grande desafio para o futuro a descentralização da literacia e do acompanhamento médico, alertando para a atual disparidade de respostas no território nacional. Se Lisboa e o Norte beneficiam de centros de referência e consultas multidisciplinares, regiões como o Alentejo, Algarve e as Ilhas ainda carecem de vias de apoio diretas. A presidente apelou à urgência de chegar aos médicos de família e pediatras, vitais para a referenciação célere perante os primeiros sinais físicos da doença, como as típicas manchas “café com leite”.

Para combater o estigma e o isolamento que afastam muitos doentes do convívio social, a APNF pretende reformular a sua forma de comunicação. A adaptação da linguagem estritamente científica para formatos mais empáticos e acessíveis, já iniciada nas crianças com o livro “As aventuras do Tito”, será expandida a adolescentes e adultos. A estratégia digital assumirá um papel fulcral para garantir que a informação flui sem constrangimentos e que os doentes se sentem representados.

O conteúdo A nova direção da APNF aponta para a continuidade, união e descentralização dos cuidados aparece primeiro em My Doenças Raras.

Selecionado entre 161 candidaturas na primeira convocatória transnacional da ERDERA, o projeto pretende investigar mecanismos biológicos comuns a várias patologias associadas a mutações nos genes GRIN2B, SHANK3, STXBP1 e CACNG2. Estas alterações genéticas afetam a função das sinapses glutamatérgicas e estão associadas a manifestações clínicas como epilepsia, perturbações do espetro do autismo e deficiência intelectual.

A estratégia passa por avaliar, em fase pré-clínica, o potencial de fármacos e nutracêuticos já existentes para restaurar a função sináptica. Para tal, serão utilizados modelos celulares derivados de doentes, modelos animais geneticamente modificados, biomarcadores e plataformas de rastreio farmacológico.

O consórcio integra também instituições de Espanha, Países Baixos e França, além de associações europeias de doentes, e é liderado pelo investigador Xavier Altafaj, do Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) e do Instituto de Neurociências da Universidade de Barcelona.

O conteúdo Universidade de Coimbra integra projeto europeu focado em doenças raras do neurodesenvolvimento aparece primeiro em My Doenças Raras.

Idealizado pela diretora clínica para os cuidados de saúde hospitalares da ULS Alto Alentejo, Vera Escoto, o núcleo resulta do trabalho de uma equipa multidisciplinar que identificou a necessidade de melhorar o percurso assistencial das pessoas com doença rara na região. O objetivo passa por promover o diagnóstico precoce, reforçar a coordenação entre níveis de cuidados e garantir maior proximidade e acessibilidade aos doentes e suas famílias.

A nova estrutura integra profissionais de Medicina Hospitalar, Medicina Geral e Familiar, Enfermagem, Psicologia, Serviço Social, Fisioterapia e outras áreas, contando também com a participação de representantes das famílias. O modelo assenta na articulação entre cuidados de saúde primários, hospitalares e centros de referência, assegurando acompanhamento contínuo e integrado.

A apresentação decorreu no Hospital Doutor José Maria Grande, em Portalegre, reunindo profissionais de saúde, representantes institucionais e membros da comunidade. Na sessão de abertura participaram o presidente do conselho de administração da ULS Alto Alentejo, Miguel Lopes, a presidente da Câmara Municipal de Portalegre, Fermelinda Carvalho, o presidente da Comunidade Intermunicipal do Alto Alentejo, Joaquim Diogo, e a coordenadora do grupo de trabalho para as doenças raras, Maria do Céu Machado.

A sessão incluiu ainda o testemunho de pais envolvidos na génese do projeto, evidenciando a importância da participação dos doentes e cuidadores na construção de respostas mais ajustadas às necessidades reais. Segundo a ULS Alto Alentejo, o núcleo pretende afirmar-se como um espaço agregador de competências e recursos, promovendo a cooperação entre saúde, educação e setor social em benefício das pessoas com doença rara.

O conteúdo ULS Alto Alentejo lança Núcleo das Doenças Raras aparece primeiro em My Doenças Raras.

A DB caracteriza-se pela presença de aftas orais dolorosas e recidivantes, às vezes também com úlceras genitais semelhantes. As aftas são queixas frequentes, com múltiplas causas, desde alimentares a alérgicas ou muitas outras. Estas manifestações clínicas tão prevalentes são muitas vezes desvalorizadas pelo médico, que não compreende o quanto elas comprometem a qualidade de vida.

Apesar de ser uma doença rara fora dos países da “rota da seda”, onde é um verdadeiro problema de saúde pública, sendo responsável por cerca de 25% dos casos de cegueira, ainda tem uma prevalência apreciável nos países do sul da Europa. Como é uma doença sem análises ou testes que a identifiquem, dependendo em absoluto da valorização do conjunto de sinais clínicos que conferem os critérios internacionais definidos para o diagnóstico, que por vezes ocorrem ao longo dos anos, precisam de um médico atento e dedicado! Por essas razões, queixas “vulgares” mais chatas do que graves e falta de exames diagnósticos, os doentes andam muitos anos em desespero, até que alguém os ouça e lhes dê atenção.

É verdade que na maioria dos doentes esta vasculite não atinge órgãos vitais, e é uma doença de gravidade ligeira quando é apenas mucocutânea (aftas orais, úlceras genitais, lesões inflamatórias da pele, etc.). No entanto, pode comprometer a vida ou gerar sequelas permanentes. Se diagnosticarmos os doentes de DB na fase das aftas orais, talvez consigamos evitar que tenham as formas mais graves da doença.

O doente com DB deve confiar no seu médico e evitar a consulta ao “Doutor Google” sem orientação, pois corre o risco de ficar em pânico perante o relato de casos clínicos raros muito graves. De facto, há muitos cenários preocupantes: desde o clássico atingimento do olho (uveíte crónica e cegueira), ao intestino (Doença Inflamatória Intestinal), ao vascular (tromboses ou aneurismas venosos e arteriais), ao neurológico (défices neurológicos ou trombose) e ao articular (espondiloartropatia inflamatória).

A boa notícia é que os casos graves são pouco frequentes e que hoje temos muitos medicamentos altamente eficazes. Mesmo quando os doentes nos aparecem nas piores situações clínicas da DB, se os médicos não se atrasarem no diagnóstico, podemos esperar o controle da doença, sem sequelas do surto agudo.

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