O programa destina-se a universidades, hospitais e instituições de investigação, incentivando consórcios transnacionais capazes de recrutar doentes com patologias de baixa prevalência. A dispersão geográfica destes doentes continua a ser um dos principais entraves à realização de ensaios com dimensão suficiente para produzir resultados robustos.

Segundo a ERDERA, o financiamento deverá privilegiar projetos com potencial de impacto clínico e metodologias harmonizadas entre centros europeus, reforçando a colaboração com as Redes Europeias de Referência (ERN). As candidaturas decorrem no âmbito da estratégia europeia para melhorar o diagnóstico e o tratamento das doenças raras através de investigação colaborativa.

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Entre os principais desafios identificados destacam-se os atrasos no diagnóstico, o conhecimento ainda limitado da doença por parte de profissionais não dermatologistas, o acesso restrito a terapêuticas inovadoras e a inexistência de circuitos de referenciação uniformes e consistentes. Os especialistas sublinham que estas fragilidades contribuem para atrasos no início do tratamento e para piores desfechos clínicos.

O painel enfatiza a necessidade de uma abordagem mais estruturada e urgente, defendendo protocolos diagnósticos mais robustos, referenciação sistemática para centros especializados, maior articulação entre níveis de cuidados de saúde e acesso mais célere a terapêuticas com eficácia comprovada. Neste contexto, o spesolimab foi destacado como uma opção com potencial impacto positivo não apenas clínico, mas também económico, ao reduzir o tempo de internamento, a necessidade de cuidados intensivos e o risco de complicações, contribuindo para uma utilização mais eficiente dos recursos de saúde.

A análise dos especialistas propõe estratégias práticas para otimizar o tratamento da PPG em Portugal, reforçando o diagnóstico precoce, o início atempado de terapêuticas eficazes, a melhoria da colaboração multidisciplinar e a necessidade de reformas organizacionais no sistema de saúde, com vista à melhoria dos resultados clínicos e à redução do impacto global da doença.

O estudo contou com a participação de investigadores dos Departamentos de Dermatologia do Centro Académico Clínico do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar/Santo António, da Unidade Local de Saúde Almada-Seixal (Almada), da Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho, da Unidade Local de Saúde Santa Maria, da Unidade Local de Saúde de São João e da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, da Unidade Local de Saúde de Braga e da Unidade Local de Saúde de Coimbra, em articulação com a Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.  

Aceda ao estudo completo aqui.

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As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo heterogéneo de doenças genéticas raras, caracterizadas por défices enzimáticos que comprometem a degradação lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG). A nível celular, a disfunção não se limita ao compartimento lisossomal, afetando múltiplos organelos e processos celulares.

Os GAG são polissacarídeos lineares complexos (heparan sulfato, dermatan sulfato, queratan sulfato, hialuronano e condroitina-6-sulfato) que integram a matriz extracelular e desempenham funções estruturais, sinalização e imunológicas. A sua acumulação progressiva em diversos órgãos conduz a alterações morfológicas e funcionais, resultando num envolvimento multissistémico.

A incidência global das MPS é estimada em cerca de 1:-20.000-25.000 nados vivos. Estas doenças classificam-se em diferentes tipos (MPS I a X), de acordo com a enzima deficiente, incluindo: MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A–D), MPS IV (Morquio A e B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX (Natowicz) e MPS X.

A maioria das MPS apresenta herança autossómica recessiva, com exceção da MPS II, que é ligada ao X. Existe correlação genótipo-fenótipo, sendo mutações mais severas (pe nonsense ou grandes deleções) associadas a formas mais graves. A idade de início e a gravidade da doença dependem da atividade enzimática residual, estando também o fenótipo relacionado com o tipo de GAG acumulado. As primeiras manifestações ocorrem na idade pediátrica, contudo os fenótipos mais atenuados podem ser apenas aparentes na idade adulta.

O envolvimento é multissistémico e progressivo e inclui predominantemente o sistema nervoso central, olhos, sistema osteoarticular e vias aéreas. O envolvimento do sistema nervoso central pode conduzir a compromisso do neurodesenvolvimento ou regressão cognitiva, sendo mais evidente nas formas neuronopáticas da MPS I, MPS II e em todas as MPS III.

O envolvimento osteoarticular manifesta-se por baixa estatura, macrocefalia, fácies sui generis, estenoses coluna, cifose, rigidez articular e sinais radiológicos de disostose multiplex. Nas MPS IV e VI predominam alterações esqueléticas, sendo típica a laxidez articular na MPS IV.

O envolvimento ocular caracteriza-se por opacificação corneana, típica das MPS I e VI, estando ausente na MPS III. As manifestações otorrinolaringológicas incluem hipoacusia, obstrução das vias aéreas e infeções respiratórias recorrentes, sendo frequente a presença de via aérea difícil.

Outras manifestações típicas incluem: hérnias inguinais, síndrome do túnel cárpico, valvulopatia cardíaca e organomegalias.

O diagnóstico baseia-se inicialmente na quantificação de GAG na urina e na identificação do padrão de excreção, seguido da confirmação através da avaliação da atividade enzimática (em sangue ou papel de filtro). O estudo genético permite a confirmação definitiva do diagnóstico.

O diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que permite a instituição de terapêuticas modificadoras da história natural da doença. Na MPS I, por exemplo, o transplante heterólogo de células hematopoiéticas realizado antes dos 2,5 anos previne/atenua a progressão do envolvimento neurológico. O rastreio neonatal poderá assumir um papel na identificação precoce destas doenças.

Atualmente, existem terapias de substituição enzimática disponíveis para MPS I, II, IVA, VI e VII, com impacto na progressão das manifestações não neurológicas, sendo a sua eficácia tanto maior quanto mais precoce for a sua instituição.

Devido à complexidade e heterogeneidade clínica, o acompanhamento dos doentes com MPS requer uma abordagem multidisciplinar em centro especializado.

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças raras que podem manifestar-se desde a infância até à idade adulta. A presença de múltiplas manifestações clínicas sugestivas — como baixa estatura/cifose, fácies característica (grosseira), opacificação corneana, contraturas articulares, hérnias, síndrome do túnel cárpico, infeções respiratórias recorrentes e hipoacusia — deve alertar o clínico para a possibilidade de MPS.

Perante suspeita clínica, recomenda-se a realização de doseamento de glicosaminoglicanos (GAG) na urina e/ou estudo enzimático em amostra de sangue seco (cartão de papel-filtro), com envio para um laboratório com capacidade diagnóstica (por exemplo, o Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães ou o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge).

Os centros de referência para doenças hereditárias do metabolismo devem ser envolvidos precocemente, assegurando apoio na confirmação diagnóstica, orientação terapêutica e seguimento destes doentes.

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Neste estudo, a equipa da Universidade de Coimbra, que se tem dedicado a investigar uma nova estratégia terapêutica para esta doença, utilizou vesículas extracelulares (pequenas partículas segregadas pelas células) como veículo de entrega de ferramentas de edição genética no contexto desta doença.

As vesículas foram usadas para encapsular o sistema CRISPR-Cas9 – que funciona como um conjunto de “tesouras” de edição genética –, que é depois conduzido aos neurónios, no cérebro. Neste processo, foi possível conseguir a inativação do gene ATXN3 mutante que, na doença de Machado-Joseph, está alterado por repetições excessivas de cadeias CAG do código genético.

A utilização destas vesículas é uma abordagem inovadora porque permite a chegada deste sistema de edição genética às células alvo de uma forma rápida. O seu uso tem demonstrado vantagens na entrega célere do sistema CRISPR-Cas9, o que pode deixar os investigadores cada vez mais perto de desenvolver uma estratégia terapêutica mais segura para a doença de Machado Joseph.

Esta proposta de abordagem terapêutica assenta na terapia génica, um tipo de tratamento que passa por editar o genoma (ou ADN) e que abre possibilidades à cura de muitas doenças genéticas raras que permanecem, até hoje, incuráveis.

“Com este estudo, pretendíamos compreender se seria possível utilizar vesículas extracelulares para ter uma exposição transitória à maquinaria de edição genética e minimizar edições indesejadas. Temos testado as vesículas extracelulares porque superam algumas das limitações dos vetores virais convencionais, garantindo menor reação imune, maior capacidade de encapsulamento e uma expressão transitória das ferramentas de edição genética”, explica o investigador do CNC-UC e primeiro autor do artigo, Kevin Leandro.

Os cientistas desenvolveram ainda um sistema de libertação controlada por luz, usando uma proteína fotoclivável – isto é, ativada por luz – que contribui para a eficiência da edição genética. Este é um dos primeiros estudos a nível internacional a mostrar a eficácia desta abordagem com recurso a vesículas extracelulares no contexto da doença de Machado-Joseph.

A doença de Machado Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma das doenças pertencentes ao grupo das ataxias espinocerebelosas, doenças neurodegenerativas genéticas e hereditárias. Causam elevado sofrimento às pessoas, que manifestam um comprometimento progressivo da função motora, da fala, da deglutição e da motricidade fina (ataxia), ainda que preservem todas as funções cognitivas e intelectuais.

O estudo “Extracellular vesicles-mediated delivery of SpCas9 RNPs for therapeutic gene editing in Spinocerebellar Ataxia Type 3” (Entrega mediada por vesículas extracelulares de RNPs de SpCas9 para edição genética terapêutica na Ataxia Espinocerebelosa do Tipo 3, em português), publicado na revista Biomaterials, está disponível aqui.

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À semelhança de 2024, a anemia de células falciformes e a retinite pigmentosa foram as doenças raras com mais cartões requisitados. Ambas integram a lista de doenças raras mais prevalentes na Europa disponibilizada pela Orphanet em 2025.

O CPDR visa facilitar a continuidade dos cuidados, permitir o acesso rápido a informação clínica relevante em situações de urgência e apoiar uma resposta adequada às necessidades da pessoa com doença rara.

O número de cartões passou de 1.593, em 2024, para 1.803, em 2025. A DGS admite que o aumento possa estar relacionado com a divulgação da ferramenta junto dos profissionais de saúde, no âmbito de projetos europeus sobre doenças raras e codificação ORPHA. A emissão anual é, contudo, influenciada por vários fatores, entre os quais o processo de diagnóstico, que pode ser longo e complexo e ocorre frequentemente nos Centros de Referência, e a necessidade de consentimento escrito para a emissão do cartão, num contexto de maior atenção às regras do Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados.

Em 2025, 34 instituições emitiram CPDR. Sete Unidades Locais de Saúde (ULS) e os três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO) concentraram 77,3% das requisições. A ULS de Coimbra representou 32,3% do total, seguida da ULS São José (15,8%), ULS de Santo António (11,9%), ULS Santa Maria (8,9%) e ULS São João (6,1%).

Para 2026, a DGS estabelece, entre outras metas, facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalar durante a triagem em urgência e automatizar a atualização dos códigos ORPHA. Está também prevista a integração de variáveis demográficas, como idade e localização geográfica, a formação contínua dos profissionais e a participação em iniciativas europeias.

Desde o início da emissão do CPDR, em 2014, até ao final de 2025, foram emitidos 12.784 cartões e identificadas 1.627 doenças raras diferentes. Na Europa, considera-se rara uma doença com prevalência não superior a cinco casos por 10 mil habitantes.

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A colaboração permitirá reforçar a investigação conjunta sobre os mecanismos celulares envolvidos em doenças neurodegenerativas raras, promovendo igualmente a mobilidade e formação de jovens investigadores.

O projeto prevê a criação de uma rede que ligará investigadores, instituições académicas e associações de doentes, com partilha de conhecimento, formação e desenvolvimento de novas colaborações.

Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras identificadas. O estudo dos mecanismos celulares subjacentes poderá contribuir para a identificação de biomarcadores e de potenciais alvos terapêuticos. A rede pretende criar condições para uma investigação mais articulada entre instituições e países.

Foto: CNC-UC

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Durante a sessão dedicada a estes tumores digestivos, foi evidenciada a diversidade e complexidade destas patologias. “São efetivamente tumores muito heterogéneos”, sublinhou a especialista, lembrando que durante muitos anos existiu pouca evidência científica disponível.

Para a moderadora, encontros científicos como este são fundamentais para aproximar especialistas e promover a discussão de casos clínicos. “O mais importante destas reuniões é partilharmos experiências e não termos medo de discutir dúvidas sobre casos”, referiu, acrescentando que esta troca de conhecimento é particularmente relevante em tumores raros e agressivos.

Apesar dos desafios, a especialista mostrou-se otimista quanto ao futuro. “Temos muitos estudos a terminar e a analisar dados e acredito que, num futuro não muito distante, possa ser um futuro brilhante”, concluiu.

As XIV Perspectivas em Oncologia decorreram de 25 a 27 de fevereiro, no Porto.

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O programa científico abrangerá um vasto conjunto de temas atuais e emergentes, através de conferências plenárias, mesas-redondas e workshops interativos. A iniciativa destaca-se pela sua abordagem multidisciplinar, incentivando a colaboração entre diferentes áreas do conhecimento e a criação de redes internacionais de investigação.

Entre os principais oradores convidados encontram-se Martin Samuels, Doug Bayliss, Dan Mulkey, Gad Vatine, Diego Fornasari e Plamen Plakof, reconhecidos internacionalmente pelo seu contributo para a investigação nesta área.

Segundo a comissão organizadora, o objetivo central da conferência é “criar um espaço de diálogo aberto e construtivo que impulsione soluções inovadoras e parcerias estratégicas com impacto real na sociedade”.

As inscrições estão abertas  através da plataforma oficial do evento.

O conteúdo 7.ª Conferência Global de Investigação sobre a Síndrome de Hipoventilação Central Congénita reunirá especialistas internacionais em Portugal aparece primeiro em My Doenças Raras.

A maioria apresentava lipodistrofia parcial familiar (76,2%), enquanto as formas generalizadas, congénitas e adquiridas, foram menos frequentes. A diabetes mellitus estava presente em 71,4% dos doentes e a hipertrigliceridemia em 52,4%, confirmando a elevada carga metabólica destas patologias raras. Verificaram-se ainda doença hepática metabólica, manifestações autoimunes (31,6%) e envolvimento cardíaco (23,8%).

A análise genética identificou variantes patogénicas nos genes BSCL2 e PPARG apenas em três casos, sugerindo que muitas formas de lipodistrofia parcial permanecem sem explicação molecular. Nos doentes com formas generalizadas tratados com metreleptina, os autores observaram melhorias do controlo glicémico, dos triglicéridos, das enzimas hepáticas e da proteinúria, reforçando o benefício desta terapêutica em doentes selecionados.

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Os prémios abrangem um vasto leque de áreas, distinguindo voluntários, associações de doentes, decisores políticos, investigadores, jovens defensores da causa, profissionais envolvidos na prestação de cuidados, meios de comunicação social e empresas que desenvolvem tecnologias de saúde ou promovem parcerias com doentes no desenvolvimento de medicamentos. Entre as categorias, destaca-se ainda o Social Media Award, cujos finalistas serão sujeitos a votação pública antes da escolha do vencedor.

Com esta iniciativa, a EURORDIS pretende dar visibilidade a projetos e personalidades que impulsionam a investigação, a inovação, a sensibilização e a definição de políticas públicas, promovendo uma resposta mais integrada e centrada nas necessidades das pessoas que vivem com doenças raras.

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O conteúdo EURORDIS abre candidaturas aos Black Pearl Awards 2027 para premiar excelência nas doenças raras aparece primeiro em My Doenças Raras.