24 de Abril, 2026
A RD Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal alerta para a urgência de nomeação da comissão de coordenação prevista no plano de ação para as doenças raras, aprovado há um ano, mas ainda sem execução plena. O presidente da RD Portugal, Paulo Gonçalves, lamenta que, sem…
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O Projeto FIND está a tornar mais rápido e acessível o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças genéticas raras do grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, com impacto…
Um estudo publicado no Portuguese Journal of Gastroenterology destaca os múltiplos desafios no diagnóstico da doença de Wilson, uma patologia hereditária rara que pode ser confundida com outras doenças hepáticas e neurológicas.…
A Baixa de Coimbra recebeu, no dia 6 de março, uma “arruada de cientistas”, numa iniciativa promovida pelo GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica e pelo Centro de…