Opinião

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras, progressivas e multissistémicas, cujo diagnóstico continua frequentemente a ser tardio. Arlindo Guimas, do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo da ULS de Santo António, alerta para os sinais clínicos que devem despertar a suspeita e sublinha a importância do reconhecimento precoce…

O presidente da Sociedade Portuguesa de Patologia da Coluna Vertebral (SPPCV), Nelson Carvalho, alerta para a escoliose, doença rara para a qual a comunidade médica deve estar atenta no desenvolvimento da população pediátrica. Leia o artigo de opinião. A escoliose idiopática do adolescente (EIA) é uma patologia que afeta entre…

João Araújo Correia, especialista em Medicina Interna da Unidade Local de Saúde de Santo António, aborda a Doença de Behçet (DB), uma patologia inflamatória sistémica frequentemente mascarada por manifestações comuns, como aftas orais recorrentes e lesões genitais, o que contribui para atrasos no diagnóstico e prolonga o sofrimento de muitos…

Susana Lopes da Silva, do Hospital Lusíadas de lisboa, analisa os desafios crescentes da utilização de imunoglobulina G (IgG) em Portugal. Num cenário de alargamento das indicações terapêuticas, a especialista reflete sobre a necessidade urgente de uma gestão racional do plasma. O artigo de opinião destaca a importância da seleção…

Luísa Pereira, coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, convida à reflexão sobre a urgência de olhar para o que é excecional na medicina. Destaca que, embora individualmente raras, estas doenças afetam centenas de milhares de pessoas em Portugal e milhões em todo…

A gastrenterologista na Unidade Local de Saúde de São José Verónica Gamelas destaca a importância de dar visibilidade às doenças hepáticas raras. Entende que, embora muitas patologias do fígado sejam conhecidas e diagnosticadas rapidamente, existem condições genéticas e autoimunes menos frequentes cujo reconhecimento tardio atrasa o tratamento especializado. Leia o…

No âmbito do Dia Internacional da Pessoa com Deficiência, assinalado a 3 de dezembro, André Correia, da SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal, relembra que os cerca de um milhão de portugueses que vivem com uma doença rara continuam invisíveis para o sistema de saúde, para a educação…

A investigação em doenças raras está a viver uma revolução silenciosa. Durante anos, o modelo tradicional ditou que os cientistas estudassem os “doentes”. Hoje, essa dinâmica inverteu-se, e o futuro da descoberta e do tratamento está a ser moldado por aqueles que vivem a condição no seu dia-a-dia: as crianças…