Atualidade

A psoríase pustulosa generalizada (PPG) é uma doença inflamatória cutânea rara, grave e potencialmente fatal, associada a uma elevada morbilidade e a um impacto significativo nos sistemas de saúde. Um estudo recente publicado na  Acta Médica Portuguesa reuniu contributos de um painel de sete dermatologistas portugueses, geograficamente distribuídos por várias regiões do país,…

Um estudo, desenvolvido por uma equipa do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e do GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica, revela novos dados que podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas para a doença de Machado-Joseph. Esta doença afeta o cérebro…

Portugal identificou pela primeira vez 155 doenças raras em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara (CPDR), mais 13,2% do que em 2024. No total, foram abrangidas 594 patologias, segundo o relatório anual da Direção-Geral da Saúde (DGS) sobre a implementação do CPDR. À…

O Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) integra um projeto internacional dedicado ao reforço da investigação em doenças raras, financiado pela Polish National Agency for Academic Exchange (NAWA) e liderado pelo Nencki Institute of Experimental Biology, na Polónia. O investigador Paulo Oliveira lidera a participação…

As lipodistrofias continuam a representar um desafio diagnóstico e terapêutico, mas uma série clínica da Unidade Local de Saúde de Santo António, no Porto, reforça que a identificação precoce e uma avaliação multidisciplinar podem alterar o prognóstico destes doentes. Publicado na revista Cureus, o estudo analisou retrospetivamente 21 doentes com…

A investigadora Mariana Barbosa, da UCIBIO – Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas da NOVA FCT, recebeu uma bolsa RESTART da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) para desenvolver o projeto SYNESIS, que pretende aprofundar o conhecimento sobre os mecanismos moleculares envolvidos na miopatia GNE, uma doença neuromuscular rara,…

A Associação Portuguesa de Leucemias e Linfomas (APLL) criou um grupo de WhatsApp destinado a pessoas com Macroglobulinemia de Waldenström e respetivos cuidadores, procurando combater o isolamento associado a este raro tipo de neoplasia hematológica. A iniciativa surge para reforçar a rede de apoio da associação junto de uma população…

Um estudo da Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa revela que 89,3% das pessoas com paramiloidose, conhecida como “doença dos pezinhos”, não recebem qualquer apoio domiciliário do sistema de saúde, nomeadamente cuidados de Enfermagem, Fisioterapia ou apoio social. O estudo LANTERN mostra igualmente que apenas 1,8%…

Um consórcio europeu recebeu mais de um milhão de euros de financiamento da European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) para desenvolver o projeto HypoGluTx, dedicado ao estudo de potenciais abordagens terapêuticas para doenças raras do neurodesenvolvimento. Entre as instituições que o integram pontua a Universidade de Coimbra, através do Centro…

A Unidade Local de Saúde (ULS) do Alto Alentejo apresentou o seu novo Núcleo das Doenças Raras, uma estrutura que pretende reforçar a resposta assistencial às pessoas que vivem com estas patologias, através de uma abordagem integrada, multidisciplinar e centrada na pessoa. Idealizado pela diretora clínica para os cuidados de…