Atualidade

Um estudo da Unidade de Pneumologia Pediátrica do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHCFM-FMUSP), publicado na revista Respiratory Research & Clinical Practice, indica que mais de 90% das crianças com fibrose cística já apresentam alterações estruturais…

O acesso das pessoas com doenças raras a terapêuticas inovadoras continua condicionado por atrasos regulatórios, burocracia e falhas estruturais no sistema de saúde. O alerta surge no relatório apresentado no 4.º Encontro do Conselho Científico da RD-Portugal, que identifica um “vale da morte” entre a evolução da biotecnologia e os…

O estudo intitulado “From diagnosis to daily life: A comparative pilot study on healthcare access and challenges for neurofibromatosis type 1 in public systems of Brazil and Portugal” indica que, apesar das diferenças estruturais e geográficas, os doentes enfrentam obstáculos semelhantes no acesso a cuidados especializados, sobretudo ao nível da…

O angioedema hereditário (AEH) afeta entre 300 e 400 portugueses, embora possam existir mais casos por diagnosticar, explica o imunoalergologista da ULS de Coimbra e vice-presidente da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica, Frederico Regateiro. Esta doença genética rara manifesta-se através de episódios recorrentes e imprevisíveis de angioedema em…

A SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal alerta para as dificuldades persistentes na inclusão escolar de crianças e jovens com doenças raras, defendendo uma aplicação mais eficaz das medidas já previstas na lei e uma maior articulação entre os setores da saúde e da educação. No âmbito…

Entre 6 000 e 8 000 doenças raras foram identificadas na União Europeia, sendo que 95% não dispõem de terapias aprovadas. Face a esta realidade, o Serviço de Estudos do Parlamento Europeu (EPRS) divulgou um plano de ação estratégico da União Europeia para as doenças raras, que afetam entre 27…

A Chiesi España & Portugal anunciou o acordo de financiamento pelo Serviço Nacional de Saúde (SNS) de uma terapêutica de substituição enzimática indicada para adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry. A decisão amplia as opções terapêuticas disponíveis para esta doença genética rara, progressiva e multissistémica, cuja incidência estimada…

O Projeto FIND está a tornar mais rápido e acessível o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças genéticas raras do grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, com impacto direto na qualidade e na esperança média de vida dos doentes. Paulo Gaspar, investigador do Instituto Nacional de Saúde Doutor…

A RD Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal alerta para a urgência de nomeação da comissão de coordenação prevista no plano de ação para as doenças raras, aprovado há um ano, mas ainda sem execução plena. O presidente da RD Portugal, Paulo Gonçalves, lamenta que, sem…

Um estudo publicado no Portuguese Journal of Gastroenterology destaca os múltiplos desafios no diagnóstico da doença de Wilson, uma patologia hereditária rara que pode ser confundida com outras doenças hepáticas e neurológicas. A doença de Wilson resulta de mutações no gene ATP7B, levando à acumulação tóxica de cobre no organismo, sobretudo no fígado,…