Atualidade

Um estudo publicado no Portuguese Journal of Gastroenterology destaca os múltiplos desafios no diagnóstico da doença de Wilson, uma patologia hereditária rara que pode ser confundida com outras doenças hepáticas e neurológicas. A doença de Wilson resulta de mutações no gene ATP7B, levando à acumulação tóxica de cobre no organismo, sobretudo no fígado,…

A Baixa de Coimbra recebeu, no dia 6 de março, uma “arruada de cientistas”, numa iniciativa promovida pelo GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica e pelo Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), em celebração do Dia Mundial das Doenças Raras. Cerca de 40…

A Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL) alerta para dois desafios críticos que continuam a marcar o percurso dos doentes com Linfoma Cutâneo de Células T (LCCT) em Portugal: o atraso no diagnóstico, que pode prolongar-se por vários anos, e a ausência de dados epidemiológicos nacionais consolidados. O LCCT é…

A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) alertou para a importância da sensibilização e do diagnóstico precoce do défice de alfa-1 antitripsina (DAAT), uma das doenças genéticas raras mais prevalentes e que pode estar na origem de patologias respiratórias graves, como a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e o enfisema pulmonar.…

Atualmente, as consequências das miopatias inflamatórias idiopáticas (MII) na gravidez permanecem pouco conhecidas. Para colmatar esta lacuna, um grupo de investigadores portugueses realizou, entre 2009 e 2025, o estudo intitulado “Pregnancy outcomes in idiopathic inflammatory myopathies: a Portuguese multicentre study”, publicado na Frontiers in Medicine. O estudo acompanhou 12 gestações em…

A miastenia gravis é uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular. Apesar da existência de guidelines internacionais para o seu tratamento, várias questões clínicas permanecem por esclarecer. Neste contexto, nove especialistas portugueses elaboraram diretrizes consensuais que fornecem orientações detalhadas sobre diagnóstico e tratamento, baseadas tanto em evidência científica publicada…

Um grupo de investigadores portugueses demonstrou que a perda de positividade dos anticorpos antifosfolípides (AAF) em 116 doentes com síndrome antifosfolipídica está associada a uma redução significativa do risco de episódios trombóticos recorrentes. De acordo com os resultados publicados na revista Rheumatology, 31,9% dos doentes apresentaram soronegativação dos AAF. A análise…

Uma equipa de investigadores portugueses está a conduzir um estudo para avaliar a precisão de marcadores imuno‑fluorescentes no diagnóstico das miopatias inflamatórias idiopáticas (IIM), um grupo heterogéneo de doenças autoimunes que causam fraqueza muscular e podem afetar múltiplos órgãos. Publicado na revista Acta Médica Portuguesa, o trabalho coordenado por Cláudia Pinto…

Um estudo recente publicado na revista Lupus demonstra que o atraso no diagnóstico da síndrome antifosfolipídica (SAF) está associado a um aumento significativo do número de eventos trombóticos e a maior dano nos doentes com a forma trombótica da doença. Na análise retrospectiva de 252 doentes com SAF trombótica, os investigadores definiram…

Uma equipa internacional liderada pela Universidade de Coimbra identificou novos mecanismos que ajudam a explicar como ocorre a morte celular na doença de Batten, uma patologia neurodegenerativa rara e fatal que afeta sobretudo crianças e jovens adultos. As conclusões, agora publicadas na revista EMBO Reports, abrem caminho à identificação de futuros…