17 de Setembro, 2026
A análise do proteoma sérico pode aumentar o rendimento diagnóstico em doentes com doenças raras que permanecem sem resposta após a sequenciação do genoma. A conclusão resulta de um estudo publicado na Science Translational Medicine, que avaliou 424 participantes do projeto britânico 100,000 Genomes Project sem diagnóstico molecular. Os investigadores…
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Modelos de aprendizagem automática baseados nos dados motores da Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) poderão apoiar a classificação da doença de Huntington (DH) como manifestada ou não manifestada, segundo…
A psoríase pustulosa generalizada (PPG) é uma doença inflamatória cutânea rara, grave e potencialmente fatal, associada a uma elevada morbilidade e a um impacto significativo nos sistemas de saúde. Um estudo…
Um estudo, desenvolvido por uma equipa do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e do GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica, revela novos…