24 de Abril, 2026
O Projeto FIND está a tornar mais rápido e acessível o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças genéticas raras do grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, com impacto direto na qualidade e na esperança média de vida dos doentes. Paulo Gaspar, investigador do Instituto Nacional de Saúde Doutor…
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Um estudo publicado no Portuguese Journal of Gastroenterology destaca os múltiplos desafios no diagnóstico da doença de Wilson, uma patologia hereditária rara que pode ser confundida com outras doenças hepáticas e neurológicas.…
A Baixa de Coimbra recebeu, no dia 6 de março, uma “arruada de cientistas”, numa iniciativa promovida pelo GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica e pelo Centro de…