Joana Graça, autor em My Doenças Raras

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Conferência Europeia sobre Doenças Raras 2026 reúne especialistas e decisores em Praga

A 13.ª edição da European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026) vai realizar-se entre 2 e 4 de junho, em formato híbrido, em Praga e online, reunindo a comunidade europeia dedicada às doenças raras. Organizado pela EURORDIS, o encontro é considerado o maior evento europeu na área…

Cientistas da Universidade de Coimbra percorrem a Baixa para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras

A Baixa de Coimbra recebeu, no dia 6 de março, uma “arruada de cientistas”, numa iniciativa promovida pelo GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica e pelo Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), em celebração do Dia Mundial das Doenças Raras. Cerca de 40…

Falta de dados nacionais sobre linfoma cutâneo de células T dificulta resposta em saúde

A Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL) alerta para dois desafios críticos que continuam a marcar o percurso dos doentes com Linfoma Cutâneo de Células T (LCCT) em Portugal: o atraso no diagnóstico, que pode prolongar-se por vários anos, e a ausência de dados epidemiológicos nacionais consolidados. O LCCT é…

Doença genética rara pode estar na origem de doenças respiratórias graves

A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) alertou para a importância da sensibilização e do diagnóstico precoce do défice de alfa-1 antitripsina (DAAT), uma das doenças genéticas raras mais prevalentes e que pode estar na origem de patologias respiratórias graves, como a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e o enfisema pulmonar.…

Verónica Gamelas

Doenças hepáticas raras: desafios invisíveis que exigem atenção especializada

A gastrenterologista na Unidade Local de Saúde de São José Verónica Gamelas destaca a importância de dar visibilidade às doenças hepáticas raras. Entende que, embora muitas patologias do fígado sejam conhecidas e diagnosticadas rapidamente, existem condições genéticas e autoimunes menos frequentes cujo reconhecimento tardio atrasa o tratamento especializado. Leia o…