luispaiva@lpmcom.pt, autor em My Doenças Raras

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Atraso no diagnóstico aumenta eventos trombóticos na síndrome antifosfolipídica

Um estudo recente publicado na revista Lupus demonstra que o atraso no diagnóstico da síndrome antifosfolipídica (SAF) está associado a um aumento significativo do número de eventos trombóticos e a maior dano nos doentes com a forma trombótica da doença. Na análise retrospectiva de 252 doentes com SAF trombótica, os investigadores definiram…

Cientistas da Universidade de Coimbra identificam mecanismo molecular associado a doença neurodegenerativa rara

Uma equipa internacional liderada pela Universidade de Coimbra identificou novos mecanismos que ajudam a explicar como ocorre a morte celular na doença de Batten, uma patologia neurodegenerativa rara e fatal que afeta sobretudo crianças e jovens adultos. As conclusões, agora publicadas na revista EMBO Reports, abrem caminho à identificação de futuros…

Sónia Batista

Avanços na esclerose múltipla e perspetivas de tratamento oral precoce

No âmbito do ECTRIMS 2025, Sónia Batista, especialista em Neurologia da ULS de Coimbra destacou como principais novidades a apresentação formal dos critérios de diagnóstico de 2024, que já tinham sido discutidos anteriormente, mas que foram recentemente publicados. Segundo a especialista, “são critérios muito importantes para mudar o modo como nós…

André Correia

Invisíveis no sistema, presentes na inovação: o desafio das doenças raras em Portugal

No âmbito do Dia Internacional da Pessoa com Deficiência, assinalado a 3 de dezembro, André Correia, da SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal, relembra que os cerca de um milhão de portugueses que vivem com uma doença rara continuam invisíveis para o sistema de saúde, para a educação…

Inês Alves

O futuro da investigação em doenças raras

A investigação em doenças raras está a viver uma revolução silenciosa. Durante anos, o modelo tradicional ditou que os cientistas estudassem os “doentes”. Hoje, essa dinâmica inverteu-se, e o futuro da descoberta e do tratamento está a ser moldado por aqueles que vivem a condição no seu dia-a-dia: as crianças…

Cristina Ponte

Vasculites em foco: Reuma.pt reforça o conhecimento sobre vasculites em Portugal e no Brasil

Cristina Ponte, reumatologista da ULS de Santa Maria, destaca o impacto de um estudo multinacional sobre vasculites sistémicas assente no registo português Reuma.pt, desenvolvido pela Sociedade Portuguesa de Reumatologia, em colaboração com centros do Brasil. A especialista sublinha a dimensão geográfica crescente deste registo, que “para além de ser multinacional já começa a…

Daniel Costa Gomes

“Superámos o número de participantes que confirmaram a qualidade científica do simpósio”

Daniel Costa Gomes, chairman do 21st International Symposium da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, reflete sobre o sucesso do evento. Não só destaca o tema que direcionou as palestras, mas também assinala que a edição de 2025 superou as expectativas. Veja o vídeo que resume a importância da iniciativa. “Este ano, tivemos o maior…

Patrícia Lipari Pinto

21st International Symposium da SPDM: “Todas estas sessões são muito úteis”

Durante o 21st International Symposium da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), Patrícia Lipari Pinto partilhou como foram escolhidos os temas que constituíram a programação e a importância deste tipo de iniciativas. Enquanto membro da comissão organizadora, a pediatra faz um balanço positivo. Assista à entrevista. “O foco [em doenças raras] é importante na medida…

Patrício Aguiar

Deficiência de lipase ácida lisossomal: “Temos melhorado a awareness dos médicos para esta doença”

Patrício Aguiar, internista na Unidade Local de Saúde de Santa Maria, foi palestrante no 21st International Symposium of the Portuguese Society for Metabolic Disorders. Neste último, dedicou-se a explicar quais são os desafios associados ao diagnóstico da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D). Veja a entrevista que resume as mensagens-chave da…

Arlindo Guimas

Rastreio de Fabry e Gaucher: o papel da Medicina Interna

O impacto da Medicina Interna na identificação de casos de doença de Fabry e Gaucher foi um dos pontos salientados por Arlindo Guimas, especialista de Medicina Interna na Unidade Local de Saúde de Santo António, acrescentando estas duas patologias exigem assim “uma visão holística e abrangente”. O especialista esteve presente no…