Um estudo da Unidade de Pneumologia Pediátrica do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHCFM-FMUSP), publicado na revista Respiratory Research & Clinical Practice, indica que mais de 90% das crianças com fibrose cística já apresentam alterações estruturais…

O acesso das pessoas com doenças raras a terapêuticas inovadoras continua condicionado por atrasos regulatórios, burocracia e falhas estruturais no sistema de saúde. O alerta surge no relatório apresentado no 4.º Encontro do Conselho Científico da RD-Portugal, que identifica um “vale da morte” entre a evolução da biotecnologia e os…

O estudo intitulado “From diagnosis to daily life: A comparative pilot study on healthcare access and challenges for neurofibromatosis type 1 in public systems of Brazil and Portugal” indica que, apesar das diferenças estruturais e geográficas, os doentes enfrentam obstáculos semelhantes no acesso a cuidados especializados, sobretudo ao nível da…

O angioedema hereditário (AEH) afeta entre 300 e 400 portugueses, embora possam existir mais casos por diagnosticar, explica o imunoalergologista da ULS de Coimbra e vice-presidente da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica, Frederico Regateiro. Esta doença genética rara manifesta-se através de episódios recorrentes e imprevisíveis de angioedema em…

A SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal alerta para as dificuldades persistentes na inclusão escolar de crianças e jovens com doenças raras, defendendo uma aplicação mais eficaz das medidas já previstas na lei e uma maior articulação entre os setores da saúde e da educação. No âmbito…

Entre 6 000 e 8 000 doenças raras foram identificadas na União Europeia, sendo que 95% não dispõem de terapias aprovadas. Face a esta realidade, o Serviço de Estudos do Parlamento Europeu (EPRS) divulgou um plano de ação estratégico da União Europeia para as doenças raras, que afetam entre 27…