A psoríase pustulosa generalizada (PPG) é uma doença inflamatória cutânea rara, grave e potencialmente fatal, associada a uma elevada morbilidade e a um impacto significativo nos sistemas de saúde. Um estudo recente publicado na  Acta Médica Portuguesa reuniu contributos de um painel de sete dermatologistas portugueses, geograficamente distribuídos por várias regiões do país,…

Um estudo, desenvolvido por uma equipa do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e do GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica, revela novos dados que podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas para a doença de Machado-Joseph. Esta doença afeta o cérebro…

Portugal identificou pela primeira vez 155 doenças raras em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara (CPDR), mais 13,2% do que em 2024. No total, foram abrangidas 594 patologias, segundo o relatório anual da Direção-Geral da Saúde (DGS) sobre a implementação do CPDR. À…

O Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) integra um projeto internacional dedicado ao reforço da investigação em doenças raras, financiado pela Polish National Agency for Academic Exchange (NAWA) e liderado pelo Nencki Institute of Experimental Biology, na Polónia. O investigador Paulo Oliveira lidera a participação…

As lipodistrofias continuam a representar um desafio diagnóstico e terapêutico, mas uma série clínica da Unidade Local de Saúde de Santo António, no Porto, reforça que a identificação precoce e uma avaliação multidisciplinar podem alterar o prognóstico destes doentes. Publicado na revista Cureus, o estudo analisou retrospetivamente 21 doentes com…