O acompanhamento longitudinal da curva de crescimento continua a ser um dos principais instrumentos para identificar precocemente perturbações do crescimento na infância, lembram a Novo Portugal e a RD-Portugal, no âmbito do Dia Internacional de Sensibilização para o Crescimento das Crianças, assinalado a 20 de setembro. Entre estas condições está…

Modelos de aprendizagem automática baseados nos dados motores da Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS) poderão apoiar a classificação da doença de Huntington (DH) como manifestada ou não manifestada, segundo um estudo publicado na Parkinsonism & Related Disorders. A investigação, liderada por Niroshan Jeyakumar, da University of Sydney, comparou três…

A análise do proteoma sérico pode aumentar o rendimento diagnóstico em doentes com doenças raras que permanecem sem resposta após a sequenciação do genoma. A conclusão resulta de um estudo publicado na Science Translational Medicine, que avaliou 424 participantes do projeto britânico 100,000 Genomes Project sem diagnóstico molecular. Os investigadores…

A psoríase pustulosa generalizada (PPG) é uma doença inflamatória cutânea rara, grave e potencialmente fatal, associada a uma elevada morbilidade e a um impacto significativo nos sistemas de saúde. Um estudo recente publicado na  Acta Médica Portuguesa reuniu contributos de um painel de sete dermatologistas portugueses, geograficamente distribuídos por várias regiões do país,…

Um estudo, desenvolvido por uma equipa do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e do GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica, revela novos dados que podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas para a doença de Machado-Joseph. Esta doença afeta o cérebro…