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“Dar Voz ao Raro” debate desafios do hipoparatiroidismo em Portugal

“Dar Voz ao Raro” debate desafios do hipoparatiroidismo em Portugal

A Embaixada da Dinamarca em Portugal recebe, no próximo dia 1 de junho, a iniciativa “Dar Voz ao Raro”, para assinalar o Dia Mundial do Hipoparatiroidismo. O encontro reunirá especialistas clínicos, decisores políticos, associações de doentes e representantes do setor da saúde para discutir os principais desafios das doenças raras…
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Angioedema hereditário afeta cerca de 400 portugueses

Angioedema hereditário afeta cerca de 400 portugueses

O angioedema hereditário (AEH) afeta entre 300 e 400 portugueses, embora possam existir mais casos por diagnosticar, explica o imunoalergologista da ULS de Coimbra e vice-presidente da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica, Frederico Regateiro. Esta doença genética rara manifesta-se através de episódios recorrentes e imprevisíveis de angioedema em…
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SERaro defende resposta integrada para crianças com doenças raras

SERaro defende resposta integrada para crianças com doenças raras

A SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal alerta para as dificuldades persistentes na inclusão escolar de crianças e jovens com doenças raras, defendendo uma aplicação mais eficaz das medidas já previstas na lei e uma maior articulação entre os setores da saúde e da educação. No âmbito…
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Parlamento Europeu publica plano de ação contra doenças raras

Entre 6 000 e 8 000 doenças raras foram identificadas na União Europeia, sendo que 95% não dispõem de terapias aprovadas. Face a esta realidade, o Serviço de Estudos do Parlamento Europeu (EPRS) divulgou um plano de ação estratégico da União Europeia para as doenças raras, que afetam entre 27…
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SNS financia nova terapêutica para adultos com doença de Fabry

SNS financia nova terapêutica para adultos com doença de Fabry

A Chiesi España & Portugal anunciou o acordo de financiamento pelo Serviço Nacional de Saúde (SNS) de uma terapêutica de substituição enzimática indicada para adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry. A decisão amplia as opções terapêuticas disponíveis para esta doença genética rara, progressiva e multissistémica, cuja incidência estimada…
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APNF reflete sobre desafios na neurofibromatose

APNF reflete sobre desafios na neurofibromatose

A Associação Portuguesa de Neurofibromatose (APNF) realiza, a 23 de maio de 2026, o seu 23.º encontro anual, no Auditório da Fidelidade, em Lisboa, com transmissão online via Teams. A iniciativa volta a reunir doentes, famílias, profissionais de saúde e investigadores, consolidando-se como um espaço de atualização e partilha em…
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Projeto FIND acelera diagnóstico de doenças raras em Portugal

Projeto FIND acelera diagnóstico de doenças raras em Portugal

O Projeto FIND está a tornar mais rápido e acessível o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças genéticas raras do grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, com impacto direto na qualidade e na esperança média de vida dos doentes. Paulo Gaspar, investigador do Instituto Nacional de Saúde Doutor…
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Associação alerta para atraso na comissão das doenças raras

Paulo Gonçalves

Associação alerta para atraso na comissão das doenças raras

A RD Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal alerta para a urgência de nomeação da comissão de coordenação prevista no plano de ação para as doenças raras, aprovado há um ano, mas ainda sem execução plena. O presidente da RD Portugal, Paulo Gonçalves, lamenta que, sem…
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Doenças Raras: Da singularidade clínica ao compromisso global de equidade

Luísa Pereira

Doenças Raras: Da singularidade clínica ao compromisso global de equidade

Luísa Pereira, coordenadora do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, convida à reflexão sobre a urgência de olhar para o que é excecional na medicina. Destaca que, embora individualmente raras, estas doenças afetam centenas de milhares de pessoas em Portugal e milhões em todo…
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