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Mucopolissacaridoses: reconhecer para diagnosticar

Arlindo Guimas

Mucopolissacaridoses: reconhecer para diagnosticar

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras, progressivas e multissistémicas, cujo diagnóstico continua frequentemente a ser tardio. Arlindo Guimas, do Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo da ULS de Santo António, alerta para os sinais clínicos que devem despertar a suspeita e sublinha a importância do reconhecimento precoce…
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Portugal identificou 155 novas doenças raras em 2025

Portugal identificou 155 novas doenças raras em 2025

Portugal identificou pela primeira vez 155 doenças raras em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara (CPDR), mais 13,2% do que em 2024. No total, foram abrangidas 594 patologias, segundo o relatório anual da Direção-Geral da Saúde (DGS) sobre a implementação do CPDR. À…
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CNC-UC integra rede internacional para investigação em doenças raras

Paulo Oliveira

CNC-UC integra rede internacional para investigação em doenças raras

O Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) integra um projeto internacional dedicado ao reforço da investigação em doenças raras, financiado pela Polish National Agency for Academic Exchange (NAWA) e liderado pelo Nencki Institute of Experimental Biology, na Polónia. O investigador Paulo Oliveira lidera a participação…
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Avanços na investigação trazem novas perspetivas para tumores digestivos raros

Maria João Marques Ribeiro

Avanços na investigação trazem novas perspetivas para tumores digestivos raros

Os tumores do pâncreas, das vias biliares e o hepatocarcinoma continuam a representar um desafio significativo na Oncologia digestiva, devido à sua heterogeneidade, agressividade e dificuldade diagnóstica. Na sessão “Tumores digestivos III – pâncreas, vias biliares e hepatocarcinoma”, Maria João Marques Ribeiro, oncologista na ULS de São João, foi moderadora e…
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Estudo português reforça importância do diagnóstico precoce das lipodistrofias

Estudo português reforça importância do diagnóstico precoce das lipodistrofias

As lipodistrofias continuam a representar um desafio diagnóstico e terapêutico, mas uma série clínica da Unidade Local de Saúde de Santo António, no Porto, reforça que a identificação precoce e uma avaliação multidisciplinar podem alterar o prognóstico destes doentes. Publicado na revista Cureus, o estudo analisou retrospetivamente 21 doentes com…
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XLH: o desafio de acompanhar uma doença rara ao longo da vida

André Travessa

XLH: o desafio de acompanhar uma doença rara ao longo da vida

A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) é uma doença hereditária e multissistémica que não se limita à infância, exigindo acompanhamento contínuo ao longo da vida. Entre a adolescência e a idade adulta, surgem desafios específicos que vão além da componente clínica e que obrigam a uma resposta coordenada dos serviços…
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Projeto SYNESIS quer revelar os mecanismos biológicos associados a doenças raras

Projeto SYNESIS quer revelar os mecanismos biológicos associados a doenças raras

A investigadora Mariana Barbosa, da UCIBIO – Unidade de Ciências Biomoleculares Aplicadas da NOVA FCT, recebeu uma bolsa RESTART da Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) para desenvolver o projeto SYNESIS, que pretende aprofundar o conhecimento sobre os mecanismos moleculares envolvidos na miopatia GNE, uma doença neuromuscular rara,…
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APLL cria grupo de WhatsApp para ajudar doentes com Macroglobulinemia de Waldenström

APLL cria grupo de WhatsApp para ajudar doentes com Macroglobulinemia de Waldenström

A Associação Portuguesa de Leucemias e Linfomas (APLL) criou um grupo de WhatsApp destinado a pessoas com Macroglobulinemia de Waldenström e respetivos cuidadores, procurando combater o isolamento associado a este raro tipo de neoplasia hematológica. A iniciativa surge para reforçar a rede de apoio da associação junto de uma população…
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