Atualidade

A Baixa de Coimbra recebeu, no dia 6 de março, uma “arruada de cientistas”, numa iniciativa promovida pelo GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica e pelo Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), em celebração do Dia Mundial das Doenças Raras. Cerca de 40…

A Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL) alerta para dois desafios críticos que continuam a marcar o percurso dos doentes com Linfoma Cutâneo de Células T (LCCT) em Portugal: o atraso no diagnóstico, que pode prolongar-se por vários anos, e a ausência de dados epidemiológicos nacionais consolidados. O LCCT é…

A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) alertou para a importância da sensibilização e do diagnóstico precoce do défice de alfa-1 antitripsina (DAAT), uma das doenças genéticas raras mais prevalentes e que pode estar na origem de patologias respiratórias graves, como a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e o enfisema pulmonar.…

Atualmente, as consequências das miopatias inflamatórias idiopáticas (MII) na gravidez permanecem pouco conhecidas. Para colmatar esta lacuna, um grupo de investigadores portugueses realizou, entre 2009 e 2025, o estudo intitulado “Pregnancy outcomes in idiopathic inflammatory myopathies: a Portuguese multicentre study”, publicado na Frontiers in Medicine. O estudo acompanhou 12 gestações em…

A miastenia gravis é uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular. Apesar da existência de guidelines internacionais para o seu tratamento, várias questões clínicas permanecem por esclarecer. Neste contexto, nove especialistas portugueses elaboraram diretrizes consensuais que fornecem orientações detalhadas sobre diagnóstico e tratamento, baseadas tanto em evidência científica publicada…

Um grupo de investigadores portugueses demonstrou que a perda de positividade dos anticorpos antifosfolípides (AAF) em 116 doentes com síndrome antifosfolipídica está associada a uma redução significativa do risco de episódios trombóticos recorrentes. De acordo com os resultados publicados na revista Rheumatology, 31,9% dos doentes apresentaram soronegativação dos AAF. A análise…

Uma equipa de investigadores portugueses está a conduzir um estudo para avaliar a precisão de marcadores imuno‑fluorescentes no diagnóstico das miopatias inflamatórias idiopáticas (IIM), um grupo heterogéneo de doenças autoimunes que causam fraqueza muscular e podem afetar múltiplos órgãos. Publicado na revista Acta Médica Portuguesa, o trabalho coordenado por Cláudia Pinto…

Um estudo recente publicado na revista Lupus demonstra que o atraso no diagnóstico da síndrome antifosfolipídica (SAF) está associado a um aumento significativo do número de eventos trombóticos e a maior dano nos doentes com a forma trombótica da doença. Na análise retrospectiva de 252 doentes com SAF trombótica, os investigadores definiram…

Uma equipa internacional liderada pela Universidade de Coimbra identificou novos mecanismos que ajudam a explicar como ocorre a morte celular na doença de Batten, uma patologia neurodegenerativa rara e fatal que afeta sobretudo crianças e jovens adultos. As conclusões, agora publicadas na revista EMBO Reports, abrem caminho à identificação de futuros…