Atualidade

A Associação Portuguesa de Leucemias e Linfomas (APLL) criou um grupo de WhatsApp destinado a pessoas com Macroglobulinemia de Waldenström e respetivos cuidadores, procurando combater o isolamento associado a este raro tipo de neoplasia hematológica. A iniciativa surge para reforçar a rede de apoio da associação junto de uma população…

Um estudo da Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade NOVA de Lisboa revela que 89,3% das pessoas com paramiloidose, conhecida como “doença dos pezinhos”, não recebem qualquer apoio domiciliário do sistema de saúde, nomeadamente cuidados de Enfermagem, Fisioterapia ou apoio social. O estudo LANTERN mostra igualmente que apenas 1,8%…

Um consórcio europeu recebeu mais de um milhão de euros de financiamento da European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) para desenvolver o projeto HypoGluTx, dedicado ao estudo de potenciais abordagens terapêuticas para doenças raras do neurodesenvolvimento. Entre as instituições que o integram pontua a Universidade de Coimbra, através do Centro…

A Unidade Local de Saúde (ULS) do Alto Alentejo apresentou o seu novo Núcleo das Doenças Raras, uma estrutura que pretende reforçar a resposta assistencial às pessoas que vivem com estas patologias, através de uma abordagem integrada, multidisciplinar e centrada na pessoa. Idealizado pela diretora clínica para os cuidados de…

O projeto CUIDARaro, promovido pela RD-Portugal, passou a disponibilizar acompanhamento psicológico especializado aos cuidadores informais de pessoas com doenças raras, reforçando a resposta já assegurada através das 20 horas mensais de descanso proporcionadas por cuidadores de substituição. A medida surge na sequência de um estudo desenvolvido pela Escola Nacional de…

Um estudo da Unidade de Pneumologia Pediátrica do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHCFM-FMUSP), publicado na revista Respiratory Research & Clinical Practice, indica que mais de 90% das crianças com fibrose cística já apresentam alterações estruturais…

O acesso das pessoas com doenças raras a terapêuticas inovadoras continua condicionado por atrasos regulatórios, burocracia e falhas estruturais no sistema de saúde. O alerta surge no relatório apresentado no 4.º Encontro do Conselho Científico da RD-Portugal, que identifica um “vale da morte” entre a evolução da biotecnologia e os…

O estudo intitulado “From diagnosis to daily life: A comparative pilot study on healthcare access and challenges for neurofibromatosis type 1 in public systems of Brazil and Portugal” indica que, apesar das diferenças estruturais e geográficas, os doentes enfrentam obstáculos semelhantes no acesso a cuidados especializados, sobretudo ao nível da…

O angioedema hereditário (AEH) afeta entre 300 e 400 portugueses, embora possam existir mais casos por diagnosticar, explica o imunoalergologista da ULS de Coimbra e vice-presidente da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica, Frederico Regateiro. Esta doença genética rara manifesta-se através de episódios recorrentes e imprevisíveis de angioedema em…

A SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal alerta para as dificuldades persistentes na inclusão escolar de crianças e jovens com doenças raras, defendendo uma aplicação mais eficaz das medidas já previstas na lei e uma maior articulação entre os setores da saúde e da educação. No âmbito…