Atualidade

Entre 6 000 e 8 000 doenças raras foram identificadas na União Europeia, sendo que 95% não dispõem de terapias aprovadas. Face a esta realidade, o Serviço de Estudos do Parlamento Europeu (EPRS) divulgou um plano de ação estratégico da União Europeia para as doenças raras, que afetam entre 27…

A Chiesi España & Portugal anunciou o acordo de financiamento pelo Serviço Nacional de Saúde (SNS) de uma terapêutica de substituição enzimática indicada para adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry. A decisão amplia as opções terapêuticas disponíveis para esta doença genética rara, progressiva e multissistémica, cuja incidência estimada…

O Projeto FIND está a tornar mais rápido e acessível o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças genéticas raras do grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, com impacto direto na qualidade e na esperança média de vida dos doentes. Paulo Gaspar, investigador do Instituto Nacional de Saúde Doutor…

A RD Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal alerta para a urgência de nomeação da comissão de coordenação prevista no plano de ação para as doenças raras, aprovado há um ano, mas ainda sem execução plena. O presidente da RD Portugal, Paulo Gonçalves, lamenta que, sem…

Um estudo publicado no Portuguese Journal of Gastroenterology destaca os múltiplos desafios no diagnóstico da doença de Wilson, uma patologia hereditária rara que pode ser confundida com outras doenças hepáticas e neurológicas. A doença de Wilson resulta de mutações no gene ATP7B, levando à acumulação tóxica de cobre no organismo, sobretudo no fígado,…

A Baixa de Coimbra recebeu, no dia 6 de março, uma “arruada de cientistas”, numa iniciativa promovida pelo GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica e pelo Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), em celebração do Dia Mundial das Doenças Raras. Cerca de 40…

A Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL) alerta para dois desafios críticos que continuam a marcar o percurso dos doentes com Linfoma Cutâneo de Células T (LCCT) em Portugal: o atraso no diagnóstico, que pode prolongar-se por vários anos, e a ausência de dados epidemiológicos nacionais consolidados. O LCCT é…

A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) alertou para a importância da sensibilização e do diagnóstico precoce do défice de alfa-1 antitripsina (DAAT), uma das doenças genéticas raras mais prevalentes e que pode estar na origem de patologias respiratórias graves, como a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e o enfisema pulmonar.…

Atualmente, as consequências das miopatias inflamatórias idiopáticas (MII) na gravidez permanecem pouco conhecidas. Para colmatar esta lacuna, um grupo de investigadores portugueses realizou, entre 2009 e 2025, o estudo intitulado “Pregnancy outcomes in idiopathic inflammatory myopathies: a Portuguese multicentre study”, publicado na Frontiers in Medicine. O estudo acompanhou 12 gestações em…

A miastenia gravis é uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular. Apesar da existência de guidelines internacionais para o seu tratamento, várias questões clínicas permanecem por esclarecer. Neste contexto, nove especialistas portugueses elaboraram diretrizes consensuais que fornecem orientações detalhadas sobre diagnóstico e tratamento, baseadas tanto em evidência científica publicada…