O estudo intitulado “From diagnosis to daily life: A comparative pilot study on healthcare access and challenges for neurofibromatosis type 1 in public systems of Brazil and Portugal” indica que, apesar das diferenças estruturais e geográficas, os doentes enfrentam obstáculos semelhantes no acesso a cuidados especializados, sobretudo ao nível da…

O angioedema hereditário (AEH) afeta entre 300 e 400 portugueses, embora possam existir mais casos por diagnosticar, explica o imunoalergologista da ULS de Coimbra e vice-presidente da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica, Frederico Regateiro. Esta doença genética rara manifesta-se através de episódios recorrentes e imprevisíveis de angioedema em…

A SERaro – Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal alerta para as dificuldades persistentes na inclusão escolar de crianças e jovens com doenças raras, defendendo uma aplicação mais eficaz das medidas já previstas na lei e uma maior articulação entre os setores da saúde e da educação. No âmbito…

Entre 6 000 e 8 000 doenças raras foram identificadas na União Europeia, sendo que 95% não dispõem de terapias aprovadas. Face a esta realidade, o Serviço de Estudos do Parlamento Europeu (EPRS) divulgou um plano de ação estratégico da União Europeia para as doenças raras, que afetam entre 27…

A Chiesi España & Portugal anunciou o acordo de financiamento pelo Serviço Nacional de Saúde (SNS) de uma terapêutica de substituição enzimática indicada para adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry. A decisão amplia as opções terapêuticas disponíveis para esta doença genética rara, progressiva e multissistémica, cuja incidência estimada…

O Projeto FIND está a tornar mais rápido e acessível o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS), um conjunto de doenças genéticas raras do grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, com impacto direto na qualidade e na esperança média de vida dos doentes. Paulo Gaspar, investigador do Instituto Nacional de Saúde Doutor…

A RD Portugal – União das Associações das Doenças Raras de Portugal alerta para a urgência de nomeação da comissão de coordenação prevista no plano de ação para as doenças raras, aprovado há um ano, mas ainda sem execução plena. O presidente da RD Portugal, Paulo Gonçalves, lamenta que, sem…